Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Jorch! Wir waren mit unsrem Sohn knapp 2 Jahre (er war ein korrigiertes Frühchen wurde in der 38.SSW geholt und aufgrund der Größe und Gewicht 44cm/1950g auf die 35 SSW zurückkorrigiert) wegen seiner Pulmonalstynose (Verengung hinter der Herzklappe) wie jedes ½ Jahr wieder in einem Kinderherzzentrum zur Kontrolle. Soweit ist alles in Ordnung, die Verengung ist immer noch da aber gibt (wie von Anfang an) keinen Grund zur Beunruhigung. So, nun sagte der Arzt er hätte aber vielleicht ein Syndrom und dafür bräuchte ich Ihre Hilfe da mein Mann und ich uns den Namen in der Aufregung nicht merken konnte. Der Arzt sagte, Symptome für dieses Syndrom seien u.a. diese eben genannte Stynose, der Gesichtsausdruck der bei unsrem Sohn allerdings so gut wie gar nicht ausgeprägt wäre und die Anordnung der Zähnchen (er hat viele kleine Zähnchen die noch viele Lücken aufweisen). Ansonsten fragte er nach seinem Verhalten zu Hause (dort ist er ein Wildfang, bei Fremden und ungewohnter Umgebung allerdings Überängstlich) und wie er auf Fremde reagiert. (Wird er mit ihnen warm ist er Überherzlich). Alles was ich sonst noch weiß ist, dass dieses Syntrom von einem deutschen und einem Amerikaner entdeckt/erforscht wurde und deren Namen trägt. Können sie mir Bitte weiterhelfen oder mir einen Rat geben wo ich diesen Namen herbekomme??? Ach ja, eins noch. Er sagte auch man würde dieses Syntrom im Babyalter noch nicht erkennen sondern erst mit der Zeit an der Art und des Verhaltens des Kindes sehen. Unser Sohn wird im Oktober 2 Jahre. Im Februar sollen wir wieder in die Klinik und dann bekommt er (sollte der Verdacht immer noch bestehen) einen Gentest gemacht. Ich musste damals in der 18. SSW noch zur Fruchtwasseruntersuchung, wäre da ein Gendefekt nicht aufgefallen??? Liebe Grüße einen schönen Tag noch und vielen Dank für Ihre Antwort!
Man denkt wahrscheinlich an das Williams-Beuren-Syndrom. Diese Kinder können folgende Fehlbildungen haben: - Aorten- und Pulmonalstenosen (jeweils hinter den Klappen) - Minderwuchs, Gedeihprobleme, Ernährungsschwierigkeiten - typisches Gesicht (vorstehende Stirn, betonte Augenbrauen, plumpe Nase, Schielen, kleiner Kopf, glänzende Lippen ...) - kleine Zähne und Zahnfehlstellungen - rauhe, tiefe Stimme - verminderte Intelligenz, "distanzloses" Verhalten - verminderte Geschlechtsentwicklung bei Junge, verfrühte Pubertät bei Mädchen - Nierenfehlbildungen - Erkennungszeichen an den Augen, die der Auegnarzt feststellen kann, aber nicht zu einer Sehbeeinträchtigung führen Dieses Syndrom wird meistens nicht vererbt sondern beruht auf einer Spontanmutation. Bei 90 % der Patienten besteht eine Mikrodeletion am Chromosom 7, die aber bei der Routinefruchtwasseruntersuchung nicht erfaßt wird. Aber warten sie mal ab - bisher ist es ja nur ein Verdacht.