Mitglied inaktiv
hallo herr prof ich habe ihn letztlich eine frage bezüglich auf wasserkopf gestellt da mein sohn einen grossen kopfumfang hat der beträgt 51cm er ist 16,5 monate alt bei der geburt betrug er 37cm bis jetzt ist sein kopf laut 97% perzentilie gewachsen er hat sich auch normal entwickelt mit 10,5 monaten konnte er schon frei laufen nur nach der geburt waren komplikationen verdacht auf stoffwechselstörung da er nicht zunahm muskelhypotonie da er seinen kopf nicht halten konnte und trinkschwäche hatte verdacht auf dystrohie es wurden zahlreiche test durchgeführt um der sache auf den grund zu gehen es wurde blut abgenommen und ins metabolische speziallabor geschickt um stoffwechsel ausschliessen zu können es wurden gentest gemacht um evtl chromosomendefekte auzuschliessen gott sei dank ohne krankheitszeichen ich selber habe einen kopfumfang von 56cm reden kann er noch nicht viel ausser baba , dede, pipi, und sonst was er eben plappert aber sprachverständnis ist meiner meinung nach gut kleine aufträge erledigt er wenn ich seine schuhe bringe und zu ihm sage setz dich hin macht er das hol deinen ball such deinen ball usw.. sie haben mich etwas verunsichert mit dem makrozephalus und den sotos sowie m canavan hören sie aus meiner schilderung pathologische symptome heraus ? vielen dank im voraus
Ich hatte Ihnen geantwortet, dasss die wahrscheinlichste Ursache eine familiäre Veranlagung ist und bekomme das jetzt durch Angabe Ihres Kopfumfanges bestätigt. Canavan und Sotos hat man sicher ausgeschlossen, wenn man bereits nach Stoffwechseldefekten und Chromosomenanomalien gesucht hat.
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