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ich habe eine Frage die eigentlich kein Frühchen betrifft.Stelle sie aber trotzdem mal weil ich ihre Meinung immer sehr schätze. Es geht um das Kind einer bekannten.Der Kleine ist jetzt 14 monate alt und wurde mit einer beidseitigen Ohratresie geboren.Eine Chromosomenanalyse bei den Eltern und auch bei dem kleinen war in Ordnung.Nun wurde der Kleine aber nochmals untersucht und man meinte er wäre mit 73cm Körperlänge zu klein und Sorgen machte den Ärzten auch der geringe Kopfumfang von 41cm.Meine Frage ist nun kann obwohl die Chromosomenanalyse nichts ergeben hat doch ein syndrom vorliegen?Meine Bekannte macht sich ganz verrückt.Es wird wohl noch eine Kernspintografie gemacht aber bis dahin vergeht ja auch noch Zeit. Können sie uns einwenig beruhigen? Herzlichen Dank für ihre Mühe. Lieben Gruß von Angela
Ich finde es nett von Manu, daß sie sich offensichtlich Gedanken über meine Arbeitsbelastung macht. Vielleicht hätte sie in der Vergangenheit auch schon mal gern die eine oder andere Frage gestellt, sich das aber verkniffen, weil sie sich nicht auf Frühgeborene bezog. Ich bin aber gern bereit auch andere Fragen zu beantworten, solange ich die Fachkompetenz dazu habe und meine Zeit es erlaubt. Die Frage von Angela ist wichtig und ich kann sie gern beantworten: Der Verdacht eines Syndroms liegt sehr nahe (Ohratresie + Mikrozephalie + ????). Für sehr viele Syndrome sind zwar mittlerweile die Genorte bekannt. Bei einer (ungezielten) Chromosomenanalyse nach üblichem Standard kann aber natürlich nicht jeder der weit über 1000 heute bekannten Genorte untersucht werden. Man beschränkt sich auf die Untersuchung von Zahl und Form der Chromosomen. Da ich derzeit nicht daheim bin und somit nicht über Zugang zu meiner Bibliothek verfüge, kann ich keinen Tip geben, um welches Syndrom es sich handelt könnte. Nach meiner Rückkehr am 3.4. nach deutschland kann ich das aber nachholen. Ich vermute aber, daß ein humangenteisches Konsil bereits stattgefunden hat. Wenn nicht, sollte es schleinigst nachgeholt werden.
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wenn du kein Frühchen hast bist du ja wohl hier total falsch!!!!!!!!!! Hälst hier nur den Verkehr auf für wichtige Fragen.Also laß das sein!!!!!!!!!!!! Manu
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o.t.
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Hallo Manu, mit dem verkehrten Bein aufgestanden oder was?! 1. hab auch ich ein Frühchen,sonst könnte ich die Meinung von Prof.Jorch nicht schätzen,2.denke ich mal ist es Prof.Jorch Endscheidung auf welche Fragen er antworten möchte oder auch nicht,3. sagt mir hier niemand außer der Rub-Redaktion was ich zu lassen habe,alles klar??? Angela P.S. Und man sollte dieses Forum nicht dazu mißbrauchen um Streit zu provozieren
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Herzlichen Dank für die schnelle Antwort. LG Angela
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Ich verstehe Dein Problem nicht ganz. Bis jetzt sind doch alle Fragen ganz toll und schnell vom Prof. beantwortet worden. Und wenn Dich eine Frage nicht interessiert, überlies sie doch einfach... Solange Prof. Jorch kein Problem damit hat, geht Dich das doch gar nichts an! Einen schönen Abend noch, Conni
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vielleicht befasst er sich damit, weil er hilfsbereit oder verstaendnisvoll ist. es soll ja noch leute geben, die ihren beruf aus ueberzeugung machen und freude daran haben. wenn es dich stoert, dann klick den beitrag doch einfach weg!!! (statt hier so rum zu staenkern)
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Also ihr Deutschen habt immer Probleme. Ist doch egal ob sie ein Frühchen hat oder nicht. Wenn ihr geholfen wird. Wenn du Sorgen hast bist du doch auch froh wenn dich wer tröstet, oder! Manu aber aus Österreich
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Echt traurig, dass es solche Leute noch gibt...