Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Jorch! Unser Sohn knapp 2 Jahre hat seit seiner Geburt eine geringe Pulmonalstynose. Er war ein Frühchen liegt in der Entwicklung noch etwas zurück. Das war schon immer so. Seine Entwicklung mach Fortschritte, wenn auch langsam. Sprechen kann er außer Mama, Papa und nei (nein) noch nicht. Nun waren wir bezüglich der Pulmonalstynose wieder zur Kontrolle in der Kinderkardiologie. Es gibt (wie seit seiner Geburt konstant) keine Probleme, die Stynose ist zwar da, wächst aber mit und er der Arzt sieht keinerlei Probleme deswegen. Allerdings schießt er sich darauf ein, dass unser Sohn „typische wenn auch geringe“ Symptome auf das Williams Beuner Syndrom hat (ich hoffe ich habe das jetzt nichtig geschrieben). Er hat ein paar typische Anzeichen dafür (Pulmonalstynose, Entwicklungsrückstand, Kontaktfreudig gegenüber Fremden, gaaaaaaanzt geringer auffälliger Gesichtsausdruck wenn er weint…) aber –wir sollen uns keine Gedanken machen, die Symptome wären nur ganz gering! Nun habe ich mich etwas schlau gemacht und gelesen, dass dieses Syndrom ein Gendefekt im 8en Gen ist. Das heist doch, wenn mein Kind einen Gendefekt hat ist es Behindert, oder? Das ist doch wie der Ausdruck „ein bisschen schwanger“. Entweder man ist es, oder man ist es nicht. Wie ist das mit einem Gendefekt, gibt es denn da noch mal eine Unterteilung? Muß ich mich jetzt darauf einstellen, daß mein Kind zukunftsorientiert Probleme haben wird oder besteht die Möglichkeit bei einem „geringen Syndrom“ diese mit Krankengymnastik, Ergo o.ä. Förderungen soweit in Griff zu bekommen dass er doch ein „normales“ Leben führen kann??? Ich bin im Moment total fertig, weiß nicht, wie ich diese „typischen wenn auch geringen Symptome“ deuten soll. Wir haben Ende November einen Termin im SPZ, da wird das sicher geklärt werden, aber bis dahin ist noch so lang…Unsre Kinderärztin möchte nun sicher gehen und hat uns zum SPZ überwiesen. Sie war mit der Entwicklung unsres Sohnes immer zufrieden. Vielen Dank für Ihre Antwort!
Das Wichtigste ist jetzt eine rasche Chromosomenanalyse, damit Sie wissen, woran Sie sind. Wenn der vermutete Gendefekt nachgewiesen werden sollte, sind trotzdem unterschiedliche Schweregrade des Syndroms möglich (von leicht bis schwer behindert).
Mitglied inaktiv
hallo sanna um ganz sicher zu gehen wäre doch ein gentest das beste um gewissheit zu haben falls eine gendefekt vorliegen schau doch mal im internet die seite www.w-b-s.de/ an und vergleiche doch mal ob du viele gemeinsamkeiten feststellen kannst alles gute
Mitglied inaktiv
Hallo! Die Seite kenne ich und habe dort schon viel gelesen. Gemeinsamkeiten sind mir dort auch aufgefallen aber nur solche die wohl nicht unbedingt auf das Syndrom hinweisen. Es gibt doch sicher viele Kinder mit blauen Augen, die Kontaktfreudig sind und kleine Zähnchen haben... Gehörüberempfindlichkeit ist auch so ein Thema. Unser Sohn hat Angst vor grellen Geräuschen die er nicht kennt, zeigt man ihm wo es herkommt weint er beim nächsten mal aber nicht mehr. Der Entwicklungsrückstand kann auch daran liegen daß er ein Frühchen war (zudem noch Kaiserschnitt). Es gibt da so viel, für daß es aber wiederum auch eine Erklärung gibt... (oder ich aus Angst eine finde...) Ich werde wohl den Gentest abwarten müssen, der wird aber erst im November im SPZ gemacht. Mit der Ungewissheit bis dahin muß ich irgendwie zurechtkommen. Solange ist aber auch die Hoffnung im Fordergrund daß doch noch alles gut ist und sich der Arzt der diesen Verdacht geäusert hat einfach nur irrte... HOFFENTLICH!!! Liebe Grüße, Sanna
Mitglied inaktiv
sag mal,kann es sein das du behindert bist ind nicht dein sohn.du schreibst eine scheiße ieder,als hättest du einen entwicklungsrückstand!!!!!!
Mitglied inaktiv
ich meinte,schreibst eine scheiße nieder.und außerdem heißt es pulmonalstenose und nich stynose!
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