Mitglied inaktiv
Hallo, ich hatte am 20.01 schonmal geschrieben. Mädchen 33 SSW, 1800 Gramm 40 cm KU 30cm, 6 Monate: 58 cm, 7 Kg, KU 44 cm. Nun mit 8 Monaten folgende Daten: 62 cm, 8,1 kg Ku 48,5 cm. Die Kleine war die letzten Monate ununterbrochen in Behandlung, hat seit nunmehr 4 Monaten Asthma, inhaliert 3x täglich, bekommt weitere Medikamente. Sie ist ständig am röcheln und völlig verschleimt, hat häufige fieberhafte Infekte mit Bronchitis, ständig Antibiotikum. Nächste Woche wieder Krankenhaus: Schweißtest,Verdacht auf Mukoviszidose, nächtliche Überwachung im Schlaflabor. Lunge wurde bereits gerönt, MRT vom Kopf gemacht, Herz beim Kardiologen gecheckt. Ein Grund für den riesigen Kopf wurde nicht gefunden. Diagnose "Disproportion"...und in der Tat, diesen Gedanken hat jeder, der die Kleine sieht, winzige Extremitäten und ein viereckiger großer Kopf. Auch wirkt sie mit ihren 8 Monaten sehr sehr klein. In der Entwicklung ist sie trotz 1x wöchentlich KG zurück. Kein selbstständiges drehen, Hände meist zu Fäusten geballt, wenig lautieren. In Bauchlage hält sie den Kopf kurze Zeit auf den Unterarmen gestützt, auf Händen kann sie sich nicht abstützen. Haben sie eine Idee was der Kleinen fehlt, was man untersuchen könnte? Wie man die Lungen stärken kann? Wenn sie möchten schicke ich auch gerne ein oder mehrere Bilder per mail. Könnte es nicht auch was genetisches sein? Wo und wie könnte man das mal untersuchen? Wir machen uns wirklich alle große Sorgen... Vielen Dank! Jamari
Es gibt eine Reihe von angeborenen Krankheiten, die mit Makrozephalus und Entwicklungsretardierung einhergehen und jedem Neuropädiater bekannt sind, wie z.B. Glutarazidurie, Morbus Alexander, Morbus Canavan etc.. Auch Kinder mit Sotos-Syndrom und Neurofibromatose haben einen größeren Kopf. Ich vermute, dass man an diese Diagnosen bereits gedacht hat.
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