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Sehr geehrter Herr Dr. Jorch, meine Tochter kam in der 33SSW zur Welt. Sie ist jetzt 11 Monate (Korr. 9 Monate).Bei der U5 ist aufgefallen das sie Entwicklungsverzögert ist Bekommt seitdem KG. Wegen Ihrer Entwicklungsverzögerung vermutete man das sie die Krankheit SMA hat. Diese hat sie gottseidank nicht. Jetzt wollen die Ärzte unbedingt eine Muskelbiopsie machen um eine Diagnose zu stellen. Mittlerweile dreht sie sich schon vom Bauch auf den Rücken und umgekehrt. Stützt sich von der Bauchlage mit ausgestreckten Armen ab. In ihrem Hochstuhl kann sie schon für ein paar Minuten alleine sitzen, aber frei sitzen kann sie noch nicht.. Nun meine Frage: Kann es nicht sein das meine Tochter nur länger braucht bis sie sich entwickelt? oder muss da gleich eine Muskelkrankheit dahinter stecken? Was würden sie mir raten? Vielen Dank für Ihre Bemühung
Ohne eigene Untersuchung möchte ich mich nicht zur Diagnose äußern. Wichtig ist es aber allgemein, zu wissen, dass man früher Muskelerkrankungen hauptsächlich mit den Methoden - neurologische Untersuchung - Elektromyographie (EMG) - Muskelbiopsie geklärt hat. Heute stehen im Vordergrund - neurologische Utetrsuchung - Muskelsonographie - molekulargenetische Untersuchung Deshalb kann ich Ihre Zurückhaltung hinsichtlich einer Muskelbiopsie verstehen, zumal Sonographie und Molekulargenetik (= Blutentnahme) für das Kind angenehmer sind als EMG und Biopsie in Narkose. Häufig ist allerdings in diesem Alter Abwarten bei rein muskulären Auffälligkeiten ein gutes Mittel, um mehr diagnostische Klarheit zu gewinnen. Man sollte es bei gegegenem Verdacht nur dann nicht machen, wenn eine Erbkrankheit im Raume steht und ein weiteres Kind geplant ist.
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