Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Prof. Jorch! Ich war kürzlich mit meiner Tochter im Krankenhaus wegen Nierensteine. Das ist aber nebensächlich. Vielmehr hat mich der Arztbericht schockiert, der in der Klink erstellt wurde. Dort steht drin, dass meine Tochter ein Dysmorphiesyndrom hat bzw.Anzeichen da sind, die da wären: hohe Stirn und breite Nasenwurzel sowie eine Einkerbung an der Nasenspitze. Meine Tochter in der 24.SSW geboren und nun mittlerweile 13 Monate alt, ist in Betreuung im SPZ und ich habe bis gestern diese Diagnose noch nicht gehört. Ich habe mich natürlich gleich belesen und bin doch etwas verunsichert, da bei diesem Syndrom ja auch alle Anzeichen, die aber durch die Frühgeburt erklärt wurden da sind. Ich habe nun eine FRage an sie bezüglich der Feststellung. Ist dieses Syndrom eine chromosomenstörung? Wenn ja, ist diese mit einer Fruchtwasseruntersuchung auszuschließen? Die wurde bei mir nämlich gemacht mit dem Befund: Alles in Ordnung. vielen Dank mfg. A. Czirwon
Der Begriff "Dysmorphie-Syndrom" wird in der Medizin verwendet, wenn Symptome vorliegen, die auf eine genetische Störung hindeuten können. Dazu können gehören: 1. Ungeklärter Minderwuchs vor der Geburt - also Geburtsgewicht, Länge und/oder Kopfumfang unter der 3. bzw. 10. Perzentile in bezug auf die SSW. 2. Fehlbidlungen an Organen, z.B. Nieren, Hirn, Herz, Darm 3. "Auffälliges" Aussehen von Ohrmuscheln, Augenstellung, Nase, Oberlippe, Stirn etc. Die meisten dieser Syndrome werden durch die normale Chromosomenanalyse im Rahmen der Fruchtwasserpunktion nicht erkannt. Man benötigt spezielle genetische Untersuchungen, die so aufwändig sind, dass sie nur bei gezieltem Verdacht eingesetzt werden. In vielen Fällen gibt es keine bzw. noch keine Möglichkeit der genetischen Untersuchung. Nun heißt "Syndronmverdacht" noch nicht, dass wirklich ein Syndrom vorliegt. Manchmal handelt es sich um familiäre oder persönliche Merkmale ohne Krankheitsbedeutung. Nachdem der Begriff bei Ihrem Kind gefallen ist, empfehle ich eine Vorstellung bei einem Humangenetiker oder einem Kinderarzt, der sich mit Syndromen auskennt. Ich kann von hier keine Ferndiagnose machen, da eine persönliche Untersuchung (d.h. anschauen)oder mindestens ein Foto und Untersuchungsergebnisse erforderlich sind. Danach kann dann entschieden werden, ob die Merkmale einem bestimmten Syndrom entsprechen könnten, welches dann durch eine spezielle genetische Untersuchung nachgewiesen oder ausgeschlossen werden kann. Mit Frühgeburt haben die meisten Syndrome nichts zu tun, nur bei manchen tritt Frühgeburtlichkeit häufiger auf. Aber natürlich können Frühgeburt und Syndrom auch mal zufällig zusammentreffen.