Mitglied inaktiv
Meine 7 Monate alte Tochter ist lt. Humangenetik unauffällig. Neugeoreneninfektion, keim nie gefunden. 1 Woche Neonat. Sie ist untergew. 5,7 kg. Massive Stillprobleme. Sie nahm erst mit 4 Monat. Blickkont. auf. Lächelt jetzt, ist insgesamt sehr ruhig. Lautiert manchmal. Strabismus, hyponton muskulär, Bauchlage geht etwas. kein drehen, Kiss II, stark, schlecht behandelbar, 4. Impuls, biegt sich nach hinten durch. 4 finger Furche, tiefe Ohren, fliehende Stirn, Periananlgrübchen, tiefer Haarans. vorne, Abklärung Spina bifida negativ. Ist motorisch sehr unruhig, stengelt sich immer so hin und her. neurolog. auffällig. Sind im SPZ und Ärtze sind ratlos. Haben noch nie so ein Baby gesehen. Greifen ja, Festhalten nein, fallen Ggst. gleich wieder aus der Hand. Kann Mobile spielen, kann nicht Mimik nachmachen, außer lächeln. Fremdelt schon, da kann sie schreien, wie am Spieß. Hat Vertsopfung. Ist allg. entwicklungsverzögert. Geburtsg. 2600, Größe 47, KU33, Apgar 3x10, naph 7,34. Bin ratlos. Lg
Hallo, es gibt inzwischen so viele verschiedene definierte genetische Störungen, dass die einfache Beschreibung eines Krankheitsbildes nicht ausreicht, um daraus Schlüsse zu ziehen. Aber wenn die Humangenetik keine Abweichung des chromosomalen Musters findet und molekulargenetische Untersuchungen bisher ebenfalls das Krankheitsbild nicht haben aufdecken können, dann wird es schwierig. Leider muss man sich damit abfinden, dass heutzutage immer noch fast die Hälfte aller dieser globalen Entwicklungsverzögerungen ursächlich nicht zu klären sind. Bei den Intrauterinen Infektionen ist an Zytomegalie zu denken oder Listeriose. Ich vermute aber, dass das alles auch längst abgeklärt worden ist. Denn das gehört zum Standertprogramm. Es tut mir sehr leid, dass ich zur Aufdeckung der angeborenen Störung nichts beitragen kann. Aber die Wissenschaft macht pausenlos Fortschritte. Es kommen immer neue Untersuchungstechniken dazu und dadurch auch neue Erkenntnisse. Viele Grüße
