Frage:
Hallo Herr Dr. Bluni,
bei mir wurde beim ETS ein niedriger PAPPA (abgenommen bei 9+6. SSW)gefunden (0,448MOM), HCG im Normbereich. NF mit 1,7mm unauffällig bei einer SSL von 80mm (13+2.SSW). Adjustiertes Risiko bei 1:538 für Trisomie 21. Ich bin 34, 2.SS, leider adipös. Vermutlich daher hat der empfohlen Praena Test nicht genügen fetale DNA Anteile für eine Auswertung erbracht. Jetzt weiß ich nicht, was ich weiter machen lassen soll. Tatsächlich eine Amniocentese? Eine Trisomie 21 hätte eine Konsequenz für uns. Macht eine Wiederhohlung des Test Sinn? Oder ein anderer Test? Harmony? Nach Nasenbein, ductus venosus, trikuspidalklappe wurde beim Ultraschall nicht geschaut. Wäre das jetzt noch möglich (16.SSW) und würde evtl zusätzliche Information bringen?
Vielen Dank!
von lilly229 am 20.04.2015, 17:31 Uhr
Antwort auf:
auffällige Blutwerte beim ETS, Praena Test nicht möglich
Hallo Lilly,
in aller Regel werden wir in dem Fall empfehlen, eine invasive Diagnostik, wie die Fruchtwasseruntersuchung, durchführen zu lassen. Und mit einem entsprechenden Schnelltest (PCR ) ist es möglich, hier auch innerhalb von 48 h mit sehr hoher Sicherheit Klarheit über das Ergebnis zu bekommen.
Dieses hängt jedoch auch von der Vorstellung des Paares ab und sollte individuell in einem Zentrum für pränatale Diagnostik besprochen werden.
Bitte wenden Sie sich in dieser Frage in jedem Fall auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse
http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/
Er wird diese Frage ganz bestimmt noch viel kompetenter beantworten können.
Liebe Grüße
VB
von Dr. med. Vincenzo Bluni am 20.04.2015
Beratung Schwangerschaftsberatung
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