Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Trisomie 13 bzw 18?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Trisomie 13 bzw 18?

Hallo Herr Prof.Dr. Hackelöer! Ich lese schon eine Weile in diesem Forum. Ich habe große Sorge um mein Baby. In der 20.Ssw wurde bei meinem Krümelchen eine Lippen-Kieferspalte festgestellt. Ich selbst und mein Bruder haben diese Fehlbildung,sowie der Vater meines Mannes. Wir wurden in ein Perinatalzentrum überwiesen,um das Ergebnis zu sichern und nach weiteren Auffälligkeiten zu schauen. Gleichzeitig bekam ich zu einer Hebamme Kontakt,die ausschließlich Eltern mit Spaltkindern betreut und in der Charité sind wir auch schon gewesen und werden von dort nach der Geburt im Mai weiter betreut. Im dem Perinatalzentrum konfrontierte man uns mit Trisomie 13/18, das dies möglich wäre. Eine Fruchtwasseruntersuchung möchte ich nicht,zu groß die Angst,das mein Krümelchen doch gesund ist und dann aber durch eine Fehlgeburt gefährdet ist. Bis jetzt sind keine Auffälligkeiten an anderen Organen festgestellt worden,alles total normal,ist jetzt 28 cm und wiegt um die 520 g. Abgesehen von vermehrtem Fruchtwasser. Mein Mann ist recht groß und ich bin auch nicht der zierlichste Typ. Vor 2 Tagen (23ssw) stellte meine Ärztin fest,das der Hirnventrikel aktuell bei 8,7 mm ist und das machte ihr Sorgen. In 2 Wochen bin ich wieder in dem Zentrum und da wird genau nach der Hirnentwicklung geschaut. Ich schlafe so gut wie gar nicht mehr,tausend Dinge gehen mir durch den Kopf... sind denn das tatsächlich Symptome für eine Trisomie 13/18 ? Wie genau ist denn solch ein Bluttest,bei dem nach kindlicher DNA in meinem Blut geschaut wird? Gibt es noch andere Marker,die ein Kind mit Trisomie 13/18 zusätzlich hat oder haben müsste,außer der Spalte? Mir ist bewusst,das es keiner ohne Untersuchung des Fruchtwassers genau sagen kann,ich möchte nur die Wahrscheinlichkeit wissen um endlich zur Ruhe kommen zu können. Vielen Dank schonmal im Voraus Lg Anja

von Krümelchen19 am 08.01.2019, 23:46



Antwort auf: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Trisomie 13 bzw 18?

Hallo Anja, 1.die Wahrscheinlichkeit,daß Ihr Kind eine familiäre Lippen-Kieferspalte geerbt hat ist um ein Vielfaches höher,als die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenerkrankung,besonders dann,wenn sonst nicht Auffälliges ist 2.Eine Ventrikelweite von 8,7 mm liegt noch voll im normalen Bereich. 3. Auf eine DNA-Untersuchung würde ich verzichten,da für Tr.13/18 die Fehlerquote erhöht ist 4.Vertrauen Sie auf die Aussage eines erfahrenen Ultraschallspezialisten.Wenn keine deutlichen weiteren Auffälligkeiten vorhanden sind,ist es definitiv die vererbte Spaltbildung! Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 09.01.2019