Tut mir leid für die Betreffzeile aber ich weiß momentan nicht was ich denken soll und wie ich handeln soll.
Hatte ja schon mal über meine Tochter berichtet, sie ist Sehbehindert,Entwicklungsverzögert und hat eine Rumpfhypotonie.
Die beiden letzten ohne Diagnose. Bei der Genetischenberatung wurde mir gesagt, man hätte schon auf alles untersucht und es ist zu 75% nichts genetisches. Jetzt kommt heute ein Schreiben, in dem alles anders steht.
Ihren Symptomen würden beim Morbus-Gaucher Typ III und auch beim Louis-Bar Syndrom beschrieben. Ich finde es sind echt heftige V. Diagnosen, das hätte man mir doch lieber persönlich sagen sollen und mich auch beraten.
Jetzt sitz ich hier mit dem Schreiben und muss bis Montag warten um mit einem Arzt darüber sprechen zu können.
Könnt ihr mir vielleicht sagen was das bedeuten soll(steht als letzter Satz drin): "wir halten eine übergeordnete Diagnose für gegeben"
Vielen Dank und liebe Grüße
von
Fiorella
am 09.07.2011, 21:28
Der Satz soll bedeuten, dass es womöglich eine einzige Diagnose gibt, die alle Symptome/ Probleme deiner Tochter beinhaltet und erklären würde.
Es ist aber immer Detektivarbeit. Wendet euch an einen guten Neuropädiater in einer Klinik.
VG Störchin
von
Storchenschnabel
am 09.07.2011, 22:23
von den Ärzten, solche Befunde am Wochenende zu versenden. Ich hatte dasselbe mit den Blutwerten unseres Sohnes, die wohl sooo auffällig waren, dass wir anstatt der 2jährlichen Untersuchung bereits nach 4 Monaten wiederkommen sollten. DAS würde ich auf jeden Fall am Montag beim Telefonat anmerken. Solche Sachen sollten vorab besprochen werden und nicht zum Wochenende an ahnungslose Eltern versandt werden.
Ansonsten kann ich Dir bei der Erkrankung deiner tocher nicht weiterhelfen. Es bleibt Dir zu abzuwarten bis zum Montag und dann telefonisch nachzuharken. Ich weiß, wie belastend diese Situation ist und wie es einen auffrisst das ganze Wochenende. Es tut mir sehr leid für Dich!!!
Lieben Gruß
Sisiro
von
sisiro
am 10.07.2011, 11:48
Ansonsten denke ich, ist der Brief vom Humangenetiker wohl am meisten für den betreuuenden (diagnostizierenden) Kinderarzt bzw.Neuropädiatier bzw. SPZ bestimmt, der diesen Hinweisen dann nachgehen soll und wird.
Wenn man sich solche Briefe nach Hause schicken lässt, führt das eben zu solcher Aufregung.
Am besten ist, sämtliche Diagnostik bzw. die Fäden dafür in EINER Hand zu haben, das verhindert genau solche Zwischenfälle.
Und Humangenetiker machen täglich genetische Untersuchungen an hunderten Menschen, dazu kommen die Patientenvorstellungen. Meiner Erfahrung nach wird da ausdrücklich besprochen, dass sich nach Zusammenschau der Befunde /Symptome durchaus noch andere Verdachtsdiagnosen ergeben können.
Ich denke, Anrufe sind da schlichtweg zeitlich nicht möglich.
LG
S
von
suchepotentenmannfürsleben
am 11.07.2011, 10:15
