Thema:
Verdacht auf Marfan Syndrom, kennt sich jemand aus?
Mein Sohn ist 6 Jahre und war schon immer gross (bei der Geburt schon 56cm) und nun 1.30m. Er ist sehr duenn und manchmal kommt es mir vor, als wenn er total schlacksig laeuft (wie Gummibeine). Seine Arme und Beine kann er sehr ueberstrecken. Ansonsten hat er keinerlei Symptome, ausser die Groesse. Vor ca 3 Jahren hatte er von heute auf morgen einen Knuppel in der linken Armbeuge, bis heute, als wenn sich ein Knochen verschoben hat. MRT und Roentgen ergab nichts, zumindest keine Verdachtsbestaetigung auf einen Tumor oder aehnliches. Die Chirurgen meinten eher, dass der Arm wohl mal gebrochen war (aber davon wussten wir nichts). Es gibt keine Einschraenkungen dadurch, er kann lediglich nicht seine Schulter beruehren.
Er hat Hoehenangst und fuehlt sich am Wohlsten mit beiden Beinen fest auf dem Boden (er kann noch kein Fahrrad fahren oder schwimmen, ist ihm nicht geheuer).
Heute kam dann der Verdacht auf Marfan Syndrom wegen der Groesse. In unserer beiden Familien gibt es mindestens je 1 Person ueber 1,90m. Mein Mann und ich sind normal gross.
Wir muessen nun zum HNO um einen Gleichgewichtstest zu machen und danach zum Kinderkardiologen zum Echocardiogramm. Eventuell noch zum Humangenetiker. Wie bereits geschrieben, mein Sohn hat zum Glueck keine Einschraenkungen oder Auffaelligkeiten. Ich vermute er ist einfach nur etwas gross geraten.
Was kann bei Marfan Syndrom denn alles auftreten? Und kann es auch erst spaeter "ausarten"? Ist auch ein Wachstumsstop moeglich mit Medikamenten? Kenne mich so gar nicht aus. Waere ueber ein paar Infos dankbar.
Lg, Anna
von
anna1979
am 09.04.2013, 14:05
schreib mal diese Userin an: Marfanmama
von
Pamo
am 09.04.2013, 14:29
Hallo Anna,
Das Marfan Syndrom ist eine genetische bedingte Erkrankung. Dabei ist die Größe nur ein Symptom, das aber eher keinen krankheitswert hat. Also nicht behandlungsbedürftig ist. Es hilft nur bei der Entdeckung der Erkrankung.
Das große Prolem bei Marfan sind die Veränderungen im Herz- und Gefäßsystem. Diese sind aber nicht einfach da oder nicht, sondern können sich mit der Zeit entwickeln. Die größte Gefahr ist das Platzen der Aorta (Aortendiddektion, Aortenaneurisma). Damit Veränderungen dort frühzeitig erkannt werden können, werden diese Kinder (und auch Erwachsenen) regelmäßig kardiologisch überwacht.
Hinzu können andere, teilweise auch ernste Symptome kommen, die die Augen, der Knochen und Gelenke betreffen.
Bei entsprechender ärztlichen Überwachung und Behandlung bei Bedarf (Blutdrucksenker, Operation) können Menschen mit Marfan (fast) normales Leben führen.
Vielleicht findest du hier noch ein paar Infos:
http://www.marfan.de/
Liebe Grüße
Anja
von
4hamänner
am 09.04.2013, 20:54
Danke Dir.
Blutdruck ist eher im unteren Normbereich. Ich weiss nicht warum, denke aber, dass sich Bestaetigung des Verdachtes nicht kommt. Er ist einfach nur gross geraten. Aber lieber erstmal untersuchen lassen, besser einmal mehr als zu wenig, deshalb gehen wir zu allen Tests, habe auch alle Termine innerhalb 3 Wochen bekommen. Mal schauen was da raus kommt. Familiaer sind wir nicht vorbelastet im negativen Sinne, gibt aber 2 ueber 1,90m Menschen (beides Maenner, einer sehr duerr, der andere eher gut gewichtig. beide keine gesundheitlichen Probleme).
von
anna1979
am 10.04.2013, 10:19
Wie schon geschrieben, können sich die Symptome bzw. der Schweregrad der Symptome im Laufe der Zeit entwickeln.
Die Blutdrucksenker müssen nicht wegen hohem (behandlungsbedürftigem) Blutdruck eingenommen werden, sonder bei einer Vorschädigung der Gefäße, damit diese nicht durch einen ANstieg des Blutdrucks plötzlich reißen.
Ich habe Personen mit Marfan gesehen, die groß und dünn sind, aber auch die eher normal aussehen. Leider ist Marfan meist eine Zufallsdiagnose.
von
4hamänner
am 10.04.2013, 14:54
Hallo,
mein Sohn hat Marfansyndrom und ich denke, ich kann dir einige Fragen beantworten. In unserer Familie gibt es auch große Männer (über 1,90m), die kein Marfan haben. Unser Sohn ist eine Spontanmutation. Marfanmenschen können zB mit Daumen und kl. Finger um das Handgelenk der anderen Hand fassen, so dass sich die 1. Glieder der Finger überlappen. Das muss aber auch nicht jeder schaffen. Der Kardiologe ist der "Wichtigste".
bei Fragen gern melden
Karen
von
Marfanmama
am 10.04.2013, 17:04
