Guten Abend Hr. Prof. Dr. Hackelöer, ich wandte mich vor einigen vielen Wochen bzgl. mehrerer beängstigender Befunde an Sie. Bei meiner Tochter wurde in der 22. SSW eine totale agenesie des Balkens festgestellt (Degum II) und von Prof. Dr. Henrichs (Charité) bestätigt. In den weiteren humangenetischen Untersuchungen (Chromosomenanalyse und Micro Array) wurden keine Mono- oder Trisomien der Chromosomen gefunden und auch keine Gendefekte, die mit Syndromen in Verbindung stehen. Dann wurden in der 30. SSW erweiterte Ventrike (15-17mm) festgestellt und bereita von Hydrozephalus gesprochen. Das wurde jedoch bei einer der Vorsorgen in derEntbindungs Klinik festgestellt. Meine Tochter wurde vor 11 Wochen geboren. Die Balkenagenesie hat sich postnatal per US bestätigt. Die erweiterten Ventrikel stellten sich jedoch als Bull-Head-Form heraus, was (wie Sie am Besten wissen :)) „nur“ eine Form-Variante bei der Balkenagenesie ist. Bis dato entwickelt sich meine Tochter mehr als zeitgerecht, ist ihrer Zeit sogar in einigen Dingen voraus! Auf ein SPZ können wir bis dato verzichten, unsere Kinderärztin ist auf Neurologie spezialisiert und hat die Entwicklung bei den U-Untersuchungen unter Kontrolle. Meine Tochter hatte keinerlei neurologische Ausfallerscheinungen, alle Reflexe funktionieren regelrecht und gleichmäßig und wenn man das mit dem Balken nicht wüsste, würde man es ihr garnicht anmerken. Die Balkenagenesie ist isolier, So haben wir nach vielen Untersuchungen sehr gute Entwicklungsprognosen bekommen! Laut den Kinderärzten werden wir zu den 70-80% „normale Entwicklung“ gehören! Ich möchte mich auch bei Ihnen für Ihre mutmachenden Worte herzlich bedanken! Sie haben mir einige Male die Angst genommen. Ich schätze Sie als Spezialisten sehr. Liebe Grüße!
Mitglied inaktiv - 20.10.2020, 21:08
