Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 42 Jahre alt und mit dem 4. Kind schwanger. Unser 2. gemeinsames Kind hat eine neurodegenerative Stoffwechselerkrankung mit lebenslimitierender Prognose, das 3. Kind befindet sich nach auffälligen Stoffwechselwerten aber guter Entwicklung ebenfalls in der Diagnostik. Am Freitag war ich bei 13 W 1 T zum ETS in einem Zentrum für Pränataldiagnostik mit u.a. folgenden Ergebnissen: SSL: 77,4 mm Nasenbein: 2,5 mm NT: 2,58 mm Alle anderen Messwerte, Strukturen -soweit eingeschränkt beurteilbar-, Fetale Echokardiographie und Dopplersonographie unauffällig. Daraus ergab sich folgende Risikoberechnung: Trisomie 21: Hintergrundrisiko 1 in 41, adjustiertes Risiko 1 in 46 Trisomie 18: 1 in 107, adj. Risiko 1 in 251 Trissomie 13: 1 in 334, adj. Risiko 1 in 1053 Ich war über das hohe Risiko einer Trisomie 21 überrascht, bei meiner Tochter hatte es sich vor 4 Jahren in den Bereich 1 in 800 verschoben und wir waren gedanklich auf das Risiko der bereits bekannten Stoffwechselerkrankung eingestellt, nicht jedoch auf eine Trisomie- auch wenn wir natürlich nicht naiv sind und um das Altersrisiko wussten. Ich habe mich zunächst nur für den Prenatest entschieden mit Ausschluss der drei o.g. Trisomien. Halten Sie das für ausreichend oder würden Sie eine invasive Diagnostik empfehlen. Herzlichen Dank! Mabu
von Mabu am 30.06.2020, 14:11
