Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

NIPT ausreichend oder besser invasive Diagnostik?

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,

ich bin 42 Jahre alt und mit dem 4. Kind schwanger.
Unser 2. gemeinsames Kind hat eine neurodegenerative Stoffwechselerkrankung mit lebenslimitierender Prognose, das 3. Kind befindet sich nach auffälligen Stoffwechselwerten aber guter Entwicklung ebenfalls in der Diagnostik.

Am Freitag war ich bei 13 W 1 T zum ETS in einem Zentrum für Pränataldiagnostik mit u.a. folgenden Ergebnissen:

SSL: 77,4 mm
Nasenbein: 2,5 mm
NT: 2,58 mm

Alle anderen Messwerte, Strukturen -soweit eingeschränkt beurteilbar-, Fetale Echokardiographie und Dopplersonographie unauffällig.

Daraus ergab sich folgende Risikoberechnung:

Trisomie 21: Hintergrundrisiko 1 in 41, adjustiertes Risiko 1 in 46
Trisomie 18: 1 in 107, adj. Risiko 1 in 251
Trissomie 13: 1 in 334, adj. Risiko 1 in 1053

Ich war über das hohe Risiko einer Trisomie 21 überrascht, bei meiner Tochter hatte es sich vor 4 Jahren in den Bereich 1 in 800 verschoben und wir waren gedanklich auf das Risiko der bereits bekannten Stoffwechselerkrankung eingestellt, nicht jedoch auf eine Trisomie- auch wenn wir natürlich nicht naiv sind und um das Altersrisiko wussten.

Ich habe mich zunächst nur für den Prenatest entschieden mit Ausschluss der drei o.g. Trisomien. Halten Sie das für ausreichend oder würden Sie eine invasive Diagnostik empfehlen.

Herzlichen Dank!
Mabu

von Mabu am 30.06.2020, 14:11 Uhr

 

Antwort auf:

NIPT ausreichend oder besser invasive Diagnostik?

Hallo Mabu,
innerhalb von 4 Jahren steigt das Risiko deutlich an und ist mit 42 Jahren schon sehr hoch.Bei fehlenden kindlichen Auffälligkeiten(z.B. Herzfehler) reicht der Praenatest aus - in Kombination mit einer qualifizierten Ultraschalldiagnostik in der 21.Woche.
Eine Amniozentes wäre sinnvoll,wenn man damit die Stoffwechselstörung nachweisen könnte - und Konsequenzen daraus ziehen würde.sonst nicht.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 30.06.2020

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