Jana Berlin
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, Ich bin 39 habe eine gesunde to Tochter (4) und bin in 15. Woche. Die nackentansparenz war erhöht bei 13+3 3,3 bei 70,2 ssl. HCG 19,2iu/l und Papp-a 1,626lu/l. Kein weiterer Befund beim Kind nur rechts notch bei Links liegender Plazenta (wurde nicht als wichtig bewertet/fachpraxis praenatal). Ich nehme presinol l thyroxin und da ich schon 2 frühe Aborte hatte diesmal heparin fragmin. Beide Eltern haben bei Check in kiwupraxis normalen chromosomensatz. Keine Erbkrankheiten, stoffwechselstörungen usw in der Familie. Kind kam aber ohne kiwu. Trisomie Risiko 1:20 T12/18 1:137. gestern haben wir zum Glück das gute Ergebnis des harmony Bluttests bekommen. das Risiko einer fruchtwasseruntersuchung scheuen wir bisher auch vor dem Hintergrund dass der harmony Test hohe Aussagekraft hat.(?) Unsere Frage: wo liegt unser höchstes Restrisiko? Wieviel "fehlbildungsgefahr" ist durch Ausschluss einer Chromosomenstorung gebannt? Wo und wie hoch liegen weitere Risiken einer fehlbildung und wie begegnet man ihnen um sie so früh es geht zu erkennen (welche Maßnahmen)? Würden sie eine zusätzliche fruchtwasseruntersuchung sinnvoll erachten. Vielen Dank für ihre Zeit. Beste Grüße
Hallo Jana Berlin, Fehlbildungen sind durch den DNA-Test nie ausgeschlossen,sondern nur spezielle Chromosomenanomalien(13/18/21/xy).Zum Fehlbildungsausschluß sollte eine ausführliche Feindiagnostik durch einen Spezialisten durchgeführt werden,z.B. sollten Herzfehler ausgeschlossen werden.Wenn nichts gefunden wird,sollte alles okay sein. Alles Gute Prof. Hackelöer
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