Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
Sie haben mir bereits bzgl. des Oligohydramnions sehr geholfen.
Nun möchte ich Sie erneut um ihre Meinung fragen.
Ich war jetzt in der 23 SSW zum Feinultraschall. Neben dem weiterhin bestehendem Oligohydramnion (Fruchtwasserindex 8, 9)noch unklarer Ursache wurden leider auch noch ein echogener, prominenter, leicht dilatierter (bis 1 cm) Dünn- und Dickdarm festgestellt sowie ein vergrössert erscheinendes Herz mit geringem Perikarderguß(0,15 cm) ohne strukturelle Auffälligkeiten (Herz quer 22,6 mm, Thorax quer 48,3 mm, CTR 0,468).
Die Nieren des Kindes genauso wie die plazentare Versorgung scheinen unauffällig zu sein.Biometrie ist zeitgerecht. Normale Flowgeschwindigkeit in der ACM.
Beim Ersttrimesterscreening gab es keine Auffälligkeiten in Richtung chromosomale Störungen, ebenfalls war die Biochemie gut ausgefallen.
Aktuell wurde TORCH-Serologie abgenommen sowie die Mutationsanalyse bzgl. der zystischen Fibrose bei mir und meinem Mann veranlasst. Des Weiteren wurde eine Gerinnungsdiagnostik durchgeführt mit noch ausstehenden Ergebnissen.
Der Arzt (DEGUM 2) empfahl uns zur Sicherheit eine Amniocentese inkl. CGH-Array, Infektionsserolgie und Mucoviszidose-Testung , von der wir aufgrund unserer sehr langen Kinderwunschgeschichte eine sehr große Angst haben.
Wie beurteilen Sie in unserem Fall die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer chromosomalen Störung, zystischen Fibrose oder Stenose im Darmtrakt?(Gallenblase, Magen waren darstellbar). Da die Infektionsserologie sowie die Molekulargenetik auf Mukoviszidose schon initiiert wurden, dachten wir an den Praena-Test z.A. Trisomie 21. Wie ist Ihre Meinung dazu?Oder sehen Sie bei dieser Konstellation auch eine Indikation zur Amniocentese?
Ich bin sehr besorgt, unsicher und wäre Ihnen für Ihre Antwort sehr dankbar,
mit freundlichem Gruss und riesen Dank für ihre Zeit und Mühe im voraus,
tamriko
von
tamriko
am 18.09.2012, 08:46
Antwort auf:
Hypergener Darm, etwas vergrössertes Herz mit Perikarderguss
Hallo tamriko,
sämtliche geschilderten Auffälligkeiten können mit der geringeren Fruchtwassermenge zusammenhängen.Bei vermehrten Besonderheiten steigt jedoch das Risiko von kindlichen Erkrankungen und/oder Chromosomenstörungen an,sodaß die Abklärung der Infektionen(geht auch auch über Ihr Blut) sog.TORCH-Test,aber auch der Chromosomen und der Mucoviscidose über eine Amniocentese gerechtfertigt ist.Bei einem erfahrenen Untersucher ist dies Risiko auch nicht sehr hoch,daher würde ich dies auch empfehlen.Sie müssen sich jedoch vor der Punktion überlegen,was mit einem evtl.schlechten Ergebnis anfangen,z.B. einer Chromosomenstörung.
Ich drücke die Daumen.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 18.09.2012
Antwort auf:
Hypergener Darm, etwas vergrössertes Herz mit Perikarderguss
Vielen Dank für Ihre Antwort.
Warum führt das verminderte Fruchtwasser zu diesen Veränderungen?
Wie beurteilen Sie den Praena-Test in diesem Zusammenhang? Denn TORCH und Mukoviszidose wurde schon bei mir (und meinem Partner) abgenommen. Die Trisomie 13/18 kommt eher nicht in Frage anhand sonographische Veränderungen bzw. das würde man schwerwiegendere Veränderungen feststellen. Insofern gehts hier ja um den Ausschluss einer Trisomie 21.
Mit freundlichem Gruss
tamriko
von
tamriko
am 18.09.2012, 17:28
Antwort auf:
Hypergener Darm, etwas vergrössertes Herz mit Perikarderguss
Hallo tamriko,
wenig Fruchtwasser kann verdickt sein,sodaß sich dies im Darm mit vermehrten Echos äußert = hyperechogener Darm.Dies kommt aber auch bei Mucoviscidose vor,da hier Schleimveränderungen vorliegen,was auch bei Chromosomenstörungen der Fall wäre.Der Praenatest lässt nur eine Aussage über Tr.21 zu, und das für € 1400.- !! Im positiven Fall müßte aber auch nochmal eine Amniocentese durchgeführt werden zur Absicherung.Über die Mucoviscidose sagt er nichts aus,auch nicht über andere Störungen.
Nochmal: Ich würde auf jeden Fall noch eine 2.Meinung einholen,ob alle diese Befunde bestätigt werden und mich von einem wirklichen Spezialisten beraten lassen.
Alles Gute
Prof.Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 19.09.2012
