Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Ich hoffe Sie können mir weiter helfen, denn ich bin sehr beunruhigt und fühle mich bisher mit meiner Sorge nicht ernst genommen. Ich bin 38 Jahre alt, bis auf eine leichte Schilddrüsenunterfunktion, gut eingestellt mit 50ygr L-Thyroxin und niedrigen Blutdruck habe ich keine Vorerkrankungen. Zu Beginn der Schwangerschaft wurde bei mir ein stark erhöhter Folsäurewert festgestellt (24yg/l). Ich hatte auf Grund des länger bestehenden Kinderwunsches ca. 9 Monate Femibion 0 mit 800ygr Folsäure eingenommen. Auch Vitamin B6 (39.8yg/l) war erhöht. Ich habe Studien gefunden, die einen Zusammenhang vermuten zwischen Autismus und erhöhter Folsäure in der Schwangerschaft (verdoppeltes Risiko). Ich ließ mich beruhigen, die Schwangerschaft ging weiter, das Ersttrimesterscreening wurde vorgenommen. Es wurde eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt (Werte zwischen 3,8 und 4,9). Danach wurde eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt-Ausschluss der Trisomien 13,18,21, X und XXY. Die weiteren Untersuchungen stehen noch aus. Leider war nicht genügend Material vorhanden für die molekulargenetische Untersuchung, dass heißt es muss angezüchtet werden. Bei 16+3 soll außerdem ein Feinultraschall stattfinden. Hirn, Wirbelsäule, Herz Nasenbein und Wachstum waren bis jetzt unauffällig. Ich habe jetzt eine weitere Studie gefunden, die bei karyotyp-normalen Babys mit erhöhter Nackenfalte ebenfalls eine höhere Wahrscheinlichkeit für Autismus (ebenfalls Verdopplung des Risikos) postuliert. Ist Ihnen dazu etwas bekannt? Wie schätzen Sie das Risiko ein? Wäre ein Zusammenhang zwischen der Folsäure, der Nackenfalte und Autismus denkbar? Welche Ursachen halten Sie für möglich? Und welche Untersuchungen sollte ich Ihrer Meinung nach noch durchführen lassen? Die Diagnose Autismus wäre für mich der schlimmste vorstellbare Fall, schlimmer noch als Trisomie 21. Ich habe beruflich viel damit zu tun und weiß, dass ich im privaten Leben einem Kind mit Autismus nicht gewachsen wäre. Mit freundlichen Grüßen, Hitti
von Hitti am 23.09.2020, 09:59
