Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Prof. Dr. B.-Joachim Hackelöer studierte von 1965–1971 Medizin in der Universität Marburg, promovierte dort 1972 mit einem Thema der Endocrinologie, erhielt 1977 seinen Facharzt für Gynäkologie, habilierte in 1978 und wurde 1981 Professor. Seit Mai 2013 ist Prof. Hackelöer bei "amedes experts-hamburg" im DEGUM III (Pränat/Gyn/Mamma), sowie in seiner eigenen Praxis in Hamburg tätig. Sein Schwerpunkt ist heute die Früherkennung fetaler Erkrankungen und Behandlungen im Mutterleib. Die Geburtshilfe der Klinik gehört mit 2700 Geburten pro Jahr zu den größten in Deutschland.

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Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Hoher Folsäurewert zu Beginn, auffällige Nackenfalte, Autismus

Antwort von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Frage:

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,

Ich hoffe Sie können mir weiter helfen, denn ich bin sehr beunruhigt und fühle mich bisher mit meiner Sorge nicht ernst genommen.

Ich bin 38 Jahre alt, bis auf eine leichte Schilddrüsenunterfunktion, gut eingestellt mit 50ygr L-Thyroxin und niedrigen Blutdruck habe ich keine Vorerkrankungen. Zu Beginn der Schwangerschaft wurde bei mir ein stark erhöhter Folsäurewert festgestellt (24yg/l). Ich hatte auf Grund des länger bestehenden Kinderwunsches ca. 9 Monate Femibion 0 mit 800ygr Folsäure eingenommen. Auch Vitamin B6 (39.8yg/l) war erhöht. Ich habe Studien gefunden, die einen Zusammenhang vermuten zwischen Autismus und erhöhter Folsäure in der Schwangerschaft (verdoppeltes Risiko). Ich ließ mich beruhigen, die Schwangerschaft ging weiter, das Ersttrimesterscreening wurde vorgenommen. Es wurde eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt (Werte zwischen 3,8 und 4,9). Danach wurde eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt-Ausschluss der Trisomien 13,18,21, X und XXY. Die weiteren Untersuchungen stehen noch aus. Leider war nicht genügend Material vorhanden für die molekulargenetische Untersuchung, dass heißt es muss angezüchtet werden. Bei 16+3 soll außerdem ein Feinultraschall stattfinden. Hirn, Wirbelsäule, Herz Nasenbein und Wachstum waren bis jetzt unauffällig.
Ich habe jetzt eine weitere Studie gefunden, die bei karyotyp-normalen Babys mit erhöhter Nackenfalte ebenfalls eine höhere Wahrscheinlichkeit für Autismus (ebenfalls Verdopplung des Risikos) postuliert.

Ist Ihnen dazu etwas bekannt? Wie schätzen Sie das Risiko ein?
Wäre ein Zusammenhang zwischen der Folsäure, der Nackenfalte und Autismus denkbar?
Welche Ursachen halten Sie für möglich? Und welche Untersuchungen sollte ich Ihrer Meinung nach noch durchführen lassen?

Die Diagnose Autismus wäre für mich der schlimmste vorstellbare Fall, schlimmer noch als Trisomie 21. Ich habe beruflich viel damit zu tun und weiß, dass ich im privaten Leben einem Kind mit Autismus nicht gewachsen wäre.

Mit freundlichen Grüßen,
Hitti

von Hitti am 23.09.2020, 09:59 Uhr

 

Antwort auf:

Hoher Folsäurewert zu Beginn, auffällige Nackenfalte, Autismus

Hallo Hitti,
mir sind keine gesicherten Studien bekannt,die den von Ihnen erwähnten Zusammenhang herstellen.Nach wie vor kann man den Autismus nicht so sicher vorgeburtlich bestimmen,daß man daraus Konsequenzen für einen Schwangerschaftsabbruch ziehen könnte.Eine Wahrscheinlichkeit oder Spekulationen reichen sicher nicht aus.
Also warten Sie in Ruhe die weiteren molekulargenetischen und ultrasonografischen Untersuchungen ab.Ist dort alles in Ordnung,könnten Sie schon einmal sehr beruhigt sein.
Es könnte auch durchaus Sinn machen bei einem sehr erfahrenen Humangentiker eine Beratung durchführen zu lassn.
Alles Gute
Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 23.09.2020

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