Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Ersttrimesterscreening-Fehlerquote

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Ersttrimesterscreening-Fehlerquote

Katalina2012

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Sehr geehrter Herr Dr., meine FÄ hat mir das o.g. Ersttimesterscreening vorgestellt. Ich bin derzeit in der 9.SSW. Mein Partner und ich sind unter 30, haben keine Behinderungen im familiären Umfeld und bereits ein gesundes Kind. Meine Ärztin warnte mich, dass bei dem Screening des öfteren erhöhtes Risiko rauskommen würde, was sich dann im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung als falsch auffällig erweisen würden (also das mit dem Kind alles in Ordnung war und die Eltern sich bis zur Fruchtwasseruntersuchung natürlich große Sorgen machten). Wie hoch schätzen Sie die Fehlerquote beim Ersttrimesterscreening prozentual ein? Wir sind im Moment hin- und hergerissen, ob wir nicht einfach drauf vertrauen sollten, dass alles in Ordnung ist...


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Katalina2012, von einem erfahrenem Ultraschaluntersucher durchgeführt hat das Ersttrimesterscreening(Untersucher FMF-Deutschland oder FMF-England) eine Treffsicherheit von ca.95%-97% bei einer falsch positiv Rate von 3-4%.Das heißt,daß etwa 3-4% der Tr.21 Kinder nicht erkannt werden und etwa 3-4% fälschlichweise als Tr.21 verdächtigt werden. Es hängt von Ihrem Sicherheitsbedürfnis und Ihrem Ausgangsrisiko(Alter/Vorgeschichte),ob Sie das wissen wollen und/oder ,ob Sie eine höhere Sicherheit durch eine Fruchtwasserpunktion wollen - allerdings mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0,2-1% je nach Qualität des Arztes. Die Teffsicherheit des neuen Bluttestes(ca.€ 1300.- ) liegt bei etwa 99% mit 4% falsch positiv Rate. Alles Gute Prof.Hackelöer


leu

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Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, dieser Vergleich von ETS und neuem Bluttest (NIPD, in Deutschland sog. Praenatest) bezüglich Trisomie 21 ist leider so extrem falsch, dass ich mich als stiller Mitleser ausnahmsweise zu Wort melden muss. Die Falsch Positiv Rate der Methode des Praenatests liegt niemals bei 4%, sie lag in einer großen USA-Studie von 2011 bei 0,2% (3/1471) und in einer neueren Studie von 2012 sogar bei 0,01% (1/10962). Dieser Unterschied zwischen ETS und Praenatest wird noch deutlicher, wenn man nicht die Falsch-Positiv-Rate (die sich auf die Grundgesamtheit aller Schwangeren bezieht), sondern den Positiven Prädiktiven Wert (der sich auf die Gesamtheit der auffälligen Ergebnisse bezieht) betrachtet. Wenn man also die schlichte Frage stellt: wie oft ist ein auffälliges Testergebnis richtig (in dem Sinne, dass tatsächlich eine Trisomie 21 besteht). Dies ist nur bei ca. 3-4% aller auffälligen ETS-Ergebnisse der Fall, aber bei 98-99% aller auffälligen Praenatest-Ergebnisse. In einem Satz: die große Mehrheit der auffälligen ETS-Ergebnisse ist falsch (in dem Sinne, dass das Testergebnis als auffällig eingestuft wird, obwohl keine Trisomie 21 besteht), die große Mehrheit der auffälligen Praenatest-Ergebnisse ist richtig. Die ursprüngliche Warnung der betreuenden Frauenärztin von Katalina „dass bei dem Screening des öfteren erhöhtes Risiko rauskommen würde, was sich dann im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung als falsch auffällig erweisen würde“ ist also durchaus ernst zu nehmen. Viele Grüße


Katalina2012

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