Hallo Herr Professor Dr. Hackelöer, zu meinem Fall , ich bin frisch 35 und mit dem 5 Kind in der 17ssw Schwanger. Alle Kinder gesund , in der ganzen Familie niemand krank . Diese Ss war bisher auch ohne Auffälligkeiten. Mein FA hatte mich nicht beraten und aufgrund meines Alters wollte ich die Trisomien ausschließen können . Der Harmonytest war diesbezüglich unauffällig, allerdings der Test auf mikrodeletion auffällig mit dem 5 % Risiko . Ich war bereits bei der Pränataldiagnostikerin die in der 16ssw einen Ultraschall mit allen Ergebnissen von allem was man ja bei ihnen testet alle Organe alles sehr gut darstellbar und es war unauffällig . Die Pränataldiagnostikerin meinte das Warscheinlich das Kind gesund ist aber man eben die Fruchtwasseruntersuchung machen muss um es sicher zu wissen . Diese ist auch letzte Woche ohne Probleme erfolgt . Ich habe mich mittlerweile viel belesen und auch Betroffene gefunden die identisch das selbe hatten wie bei mir , alle unauffällige Feindiagnostik und dann nach FU kein Di George Syndrom. Ich weiß sie können mir auch keine 100 Prozent geben am nähesten nun das Ergebnis der FU. Aber sie kennen sich aus und haben das bestimmt auch schon öfters mitbekommen das die mikrodeletion sehr unsicher ist bei dem DNA . Oder wie sehen sie das ? Jeder meint , alle Ärzte , Humangenetikerin usw. das , das Kind Warscheinlich ohne Auffälligkeiten bei den Untersuchungen gesund wäre . Und man oftmals schon was um Ultraschall sehen würde da diese Kinder in der Mehrheit Organ fehlbildungem haben . Kann ich weiterhin zuversichtlich sein ? Ich hab nur noch Angst seither . Vielen Dank für ihre Einschätzung Liebe Grüße
von Tami05 am 12.08.2020, 11:08