Frage: Auswertung FD

Hallo, ich hatte ja bereits im April eine Frage zu meiner FW-Untersuchung gestellt und Sie meinten, ich müsste die endgültigen Ergebnisse abwarten. Diese sind nun gekommen. Der derzeitige Stand ist wie folgt: - es gibt keinen Hinweis auf einen Offenen Neuralrohrdefekt - die Chromosomenanalyse ergab einen unauffälligen männlichen Chromosomensatz - kein Hinweis auf Vorliegen eines Mikrodeletionssyndroms 22q11.2 - Punktmutationen im TBX1-Gen können ebenfalls nicht erkannt werden - fetaler Karyotoyp lautet: ish 22q11.e/TUPLE1x2) [30] (was bedeutet das?) die Diagnosen,weshalb eine FWU durchgeführt wurde, liegen aber immer noch vor. der Kleine hat nur eine Herzklappe (aus der zwei gemacht werden müssen) und das Nasenbein ist sehr mickrig. Die derzeitigen Maße in der SSW 24+1 sind wie folgt: BPD 54 (Kind liegt in l. BEL) FOD 78,3 KU 206,8 Vp 5,6 ATD 56,2 ASD 63,4 AU 188 Humerus 37,9 FL 38,8 Gewicht 554 AVSD: links-rechtts Asymmetrie der Vertikel (mit spitzenbildenden linken Ventrikel (V.a. ISTA, aber ohne hämodynamische Auswirkungen) Fetalentwicklung im unteren normotrophen Bereich Nun frage ich mich, was das alles zu bedeuten hat. Die Nase ist zu kurz und die Oberschenkel zu klein und der Kopf zu schmal. Muss ich mir jetzt sorgen machen, dass mein Kind doch mit einer Behinderung (mal abgesehen vom Herzen) zur Welt kommt? Wie sind die Überlebenschancen bei einer Herzop? Ist diese sehr kompliziet? Wachsen die Nase, der Kopf und die Beine evtl. noch? Oder wird mein Kind evtl. einen Gehfehler haben oder einen Hirnschaden, da der Kopf so schmal ist? Mein Freund und ich haben auch sehr schmale Köpfe, kann es evtl. auch daran liegen, dass der Kleine so einen schmalen Schädel hat? Liebe Grüße

von sickandstrange am 08.05.2013, 13:21



Antwort auf: Auswertung FD

Hallo sickandstrange, bei Ihrem Kind liegen Fehlbildungen vor,ohne,daß eine exacte Ursache bisher chromosomal gefunden werden konnte.Es ist allerdings doch möglich,daß noch kleine Veränderungen mit großen Auswirkungen an den Chromosomen vorliegen,die über eine sog.Array-Diagnostik gefunden werden könnte.Auf diese Untersuchungen sollten Sie bestehen.Danach müssen Sie mit dem Humangenetiker und einem Praenatalspezialisten die Befunde besprechen und dann müssen Sie mit dem Humangenetiker und einem Kinderarzt/Herzspezialisten die Bedeutung all dieser Veränderungen für das Leben des Kindes besprechen.Dies ist so komplex,daß eine Beurteilung für mich von außerhalb überhaupt nicht möglich ist.Die Beratung muß direkt mit entsprechenden Spezialisten erfolgen,da die Veränderungen am Kind sehr ernst sind! Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 08.05.2013



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