Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Frage an Prof. Jorch

Antwort von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Es handelt sich um ein seltenes, meistens durch Mutation (also nicht Vererbung durch die Eltern) bedingtes genetisches Fehlbildungssyndrom.

Die wesentlichen Störungen sind:

1. Auffällige Nase und Ohren
2. Frühzeitiger Haarausfall
3. Verdickungen an den Fingern
4. Kleinwuchs
5. Gefahr der Hüftgelenkserkrankung (behandelbar bei frühzeitiger Diagnose durch Röntgen)
6. Mäßige geistige Entwicklungsstörung in 3/4 der Fälle

Punkt 4 und 6 dürften die größten Beeinträchtigungen bedeuten. Die Lebenserwartung ist normal.

Erfahrungsgemäß sind die Ausprägungen (schweregrade) bei solchen Syndromen sehr variabel.

von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 16.07.2002

 
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