Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Ultraschalluntersuchung ohne Fruchtwasserpunktion 15+6 SSW

Frage: Ultraschalluntersuchung ohne Fruchtwasserpunktion 15+6 SSW

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Hallo Dr. Bluni! Ich 37 Jahre bin nach einer IVF Schwanger mit Zwillingen :-) Bei der ersten Untersuchung war nur 1 Kind sichtbar, bei der 2 U. dann beide. Wir sind von 2eiigen ausgegangen da ich mir drei E. einsetzen lassen habe.Mir wurde geraten das ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen soll,wegen meines alters und weil es Zwillinge werden.Da ich große Angst hatte danach vielleicht eine Frühgeburt zu haben, habe ich nur die ausführliche Ultraschalluntersuchung machen lassen. Jetzt bin ich nach dem Ergebnis verunsichert. Zusammenfassung. Konkordant, proportional und zeitgerecht entwickelte (m.E. monochorial-diaminale-kein Lambda-Phänomen,aber T-Zeichen+Gleichgeschlechtigkeit,bei erster Untersuchung/Schwangerschaftsfeststellung Einlingsgrav.)Geminigravidität nach KiWu-Behandlung.Geringfügige Pyelonerw. bei beiden Feten, Nasenbein >05.Perc. bei Zwilling B. Ansonsten derzeitig keine weiteren Auffäligkeiten bzw. fetalen Anomalien nachweisbar. Wenn von eineiigen Z. ausgegangen wird, sollten dann beide Nasenbeine nicht gleich lang sein??? Sind beide zeichen Nasenbein und Pyelonerw. schon sichere Zeichen für Trisomie 21 oder kann es auch etwas anderes mit dem Nasenbein auf sich haben? Liebe Grüße und danke für ihr offenes Ohr Diana


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Liebe Diana, 1. die Nasenbeinlänge, wie auch andere Strukturen können sich selbstverständlich unterscheiden. 2. beides sind nur so genannte Softmarker, aber keine hinreichenden Belege für eine Down-Syndrom. 3. wie dieses einzuschätzen ist und, dass eben mit dem Ultraschall alleine eine genetische Störung nie auszuschließen ist, sollten Sie mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt besprechen. 4.Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB


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