Trisomie 21

Question

Sehr geehrter Dr. Bluni! Gestern haben wir die Ergebnise der Ersttrimester-Screening bekommen. Dabei haben wir leider bei Trisomie 21 ein 1 : 135 Risiko. Wie sind die Fehlerquoten bei dieser Untersuchung? Sollten wir eine Amniozestese oder Chorionzottenbiopsie durchführen lassen (Vor- und Nachteile beider Methoden?) Wie lange wartet man auf die Ergebnisse? Können wir FISCH-Test dazu machen, damit es schneller geht? Ihre Empfehlung? Meine Eckdaten: 34 Jahre (bei Geburt), 13+5 SSW, ICSI-Schwangerschaft, Nicht-Raucherin, normales Gewicht. Vielen Herzlichen Dank für Ihre Hilfe! Paola

Mitglied inaktiv - 20.01.2010, 16:27

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Liebe Paola, 1. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. es ist richtig, dass man Ihnen nun zu einer Amniozentese rät, um eine Trisomie auszuschließen 3. theoretisch kann auch eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, was aber wohl nur selten geschieht. 4. die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) wird meist zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden. Für die Amniozentese besteht ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen auch sehr selten. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom („Trisomie 21). Neben der Genetik können familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausgeschlossen werden. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Wichtig: mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Die Wartezeit für das Endergebnis beträgt etwa 2-3 Wochen, kann aber durch eine besondere Untersuchung (PCR oder FISH) auf zwei Tage verkürzt werden. Für die gesetzlich versicherte Patientin ist es sicher wichtig, zu wissen, dass beide Verfahren zur Schnelltestung keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung darstellen und somit deren Kosten in aller Regel selbst zu tragen sind. Wenn Sie vor der Entscheidung zu dieser Diagnostik stehen, ist es unter Abwägung der Risiken und der Konsequenzen, die Sie eventuell aus einem schlechten Ergebnis ziehen, besonders wichtig, hier vorher ein ausführliches Gespräch mit Frauenärztin/Frauenarzt und ggf. der speziellen Einrichtung zu führen. 5. eine Chorionzottenbiopsie wird in aller Regel ab der vollendeten 10. SSW durchgeführt. Man erhält ein sehr frühes und auch schnelles Ergebnis (innerhalb von 48 Stunden) im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion. In aller Regel wird sie über den Bauch durchgeführt. Diese Technik ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werden. Darüber hinaus sind in der Literatur Fälle von Extremitätenfehlbildungen nach Chorionzottenbiopsie beschrieben, wobei man den genauen Mechanismus dafür bis heute nicht genau deuten kann. Das Fehlgeburtsrisiko liegt wie bei der Amniozentese bei ca. 1%. VB

Mitglied inaktiv · Answer

Sehr geehrte Paola, bevor Du die Untersuchungen machen lässt, solltest Du Dir über die Konsequenzen im Klaren sein. Nur wenn Du kein Kind mit einer Trisomie 21 willst, ist die Untersuchung sinnvoll. Das bedeutet dann, bei einem entsprechenden Ergebnis aber auch die Abtreibung des Kindes. Wenn man sich jedoch für ein Kind entscheidet, benötigt man keine Untersuchung, da die ja mit entsprechenden Risiken behaftet ist. Viele Frauen haben nach der Abtreibung eines Kindes lange Zeit psychische Probleme. Viele Berichte darüber finden sich im Internet. Mit einem Kind mit Down-Syndrom zu leben ist heute eigentlich kein Problem mehr. Viele Infos dazu gibt es auf entsprechenden Internetseiten von Selbsthilfegruppen, z.B. www.ids-unna.de Viele Grüße und eine schöne Schwangerschft Ulrich Kirsch