Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Trisomie 21

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: Trisomie 21

Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Hallo Dr. Bluni, ich bin 28 Jahre alt, das erste mal schwanger, seit 17 Jahren insulinpflichtige Diabetikerin, habe eine Pumpe... Beim 1. Semester Screening war ein Blutwert nicht i. O. nun muß ich zur Fruchtwasseruntersuchung und habe riesen große Angst. Ich bin in der 15. SSW (14+5) die NFM ergab eine NF von 1,6 mm das Nasenbein war 2,4 mm, komplett alles darstellbar, keine Auffälligkeiten. Kann ich mich damit beruhigen oder muß ich Angst haben mein baby zu verlieren? Kann der schlechtere Blutwert auch am Insulin liegen? Den bestimmt werden ja Proteine im Blut, werden die nicht durch Hormon Insulin beeinflusst? Ist sowas erforscht? LG Britta


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

Beitrag melden

Liebe Britta, 1. sehr oft können wir sehen, dass trotz auffälliger Nackentransparenz oder eines der Blutwerte das Kind dennoch genetisch gesund ist. 2. Ein Einfluss des Insulins auf diese Werte ist mir bisher nicht bekannt. Vb


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Ok, also soll ich Ihrer Meinung nach ruhig bleiben und die Untersuchung abwarten... Wie genau läuft das ab mit der Fruchtwasseruntersuchung? LG


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

hallo, du hast keine gewissheit bei dieser messung. wer sagt dir, du bist nicht die 1:xxx?. sicherheit bringt dir nur eine fu, aber nicht diese berechnung. genieße deine schwangerschaft, es ist sicher alles ok. lg claudia & ben


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Ich weiß, das ich nur 100 % Gewissheit bekomme durch die FU deswegen muß ich sie ja jetzt machen da mein Wert nur 1:160 war. LG


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

hallo, bei diesem wert (wenn erfolgt durch nt messung und blutwerte) rät ein arzt eigentlich zur fu. bei uns hieß es damals, alles was unter 1:300 ist muss/sollte eine fu machen. du schreibst, es gab keine weiteren auffälligkeiten. gibt es bei euch die feindiagnostik (ab der 19. ssw?), aber ich meine nicht den 2. ultraschall. bei der feindiagnostik wird sehr genau schaut und geschallt. lg claudia & ben


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Also die Feindiagnostik kommt noch in der 20. SSW, bin ja heute erst 14+5. Habe diese Woche die FU und dann werden wir es genau wissen. Also diese Werte sind wohl nach hohen-mittleren und niedrigem Risiko gestaffelt und Werte zwischen 1:100 bis 1:999 sind mittlere Risiko, also liege ich da drin, aber im unteren Bereich. Ich hoffe nur das alles gut ausgeht, hatte die Frage ja eigentlich nur gestellt, weil ich dachte das mein Insulin Einfluß auf die Blutwerte hat, da ich ja schon 17 Jahre Insulin spritze, ich meine jedes Medikament hat Nebenwirkungen, warum nicht auch Insulin. Villeicht hat sich damit noch kein Arzt beschäftigt. Tatsache ist das durch meinen Diabetis sowieso alle Ärtze vorsichtiger sind, zwecks des erhöhten Risikos. LG


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

hallo. ob das insulin einen einfluß hat, kann ich dir leider nicht beantworten. ich weiß, das bei euch alles gutgeht, fu sowie ergebnis. wenn du magst, dann melde dich nochmal, aber es wird alles ok sein. wir halten euch fest die daumen! lg claudia & ben ps: ich hatte damals nur aufgrund der nt messug ein riskio von 1:40 (nackenfalte war stark erhöht) und ich (persönlich) habe auf die fu verzichtet, weil ich genau dieses eine baby wollte was in mir wächst. und der kleine mann ist heute ein wirbelwind und putzmunter ;-). glaube mir, es wird gut werden ;-).


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

Beitrag melden

Liebe Britta, ja, ich denke, dass Sie versuchen sollten, hier etwas entspannt heranzugehen, wenn es auch schwer fällt. Bei der Amniozentese wird eine dünne Kanüle unter Ultraschallkontrolle in den Bauch gepiekst und anschließend wird eine geringe Menge Fruchtwassers gewonnen. Die schwangere Frau wird danach noch etwa 1-2 h in der Einrichtung ruhen. Für die Amniozentese besteht ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen auch sehr selten. VB


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Hallo Britta, die FU an sich ist überhaupt nicht schlimm. ich persönlcih habe die Erfahrung gemacht, dass die Nackenfalte wichtiger ist, als die Blutwerte. Die NF war ja super mit 1,6. Ich kenne jetzt schon 4 Frauen, die eine gute Nackenfalte aber einen schlechten Blutwert hatten. Die FU ergab bei allen vieren, dass sie ein gesundes Kind erwarten. Ich würde die FU aber auch auf jeden Fall machen, weil Du Dich sonst die komplette Restschwangerschaft verrückt machst. LG Aki


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Hey Claudia, danke für deine lieben und aufmunternen Worte. Klar melde ich mich. War heute zumVorgespräch. Die FU wurde von diesen Mitt nocheinmal auf nächsten Mitt verschoben um sicher zu gehen genügend Zellen zu bkeommen bei der Punktion, also noch ne Woche warten. :-( LG


Mitglied inaktiv

Beitrag melden

Hallo Claudia, gestern endlich war meine FU, man war ich hyper nervös. Ging aber alles ganz gut. War ein bissl unangenehm, mein Bauch war so hart, weil ich so veraspannt war, das die Ärztin 2mal stechen mußte und mir der Bauch den ganzen tag gestern nen bissl weh tat, so wie Muskelkater. Dann 1 Std rum laufen und dann goße UNtersuchung obs dem Baby gut geht, man die haben bestimmt 30 min Ultraschall gemacht. Das war so schön, mein Mann war dabei. Die haben das Kleine von Kopf bis großen Zeh vermessen und begutachtet, Herzfrequenz gemessen und alles und hurra "es" wird ein Mädchen, das konnten wir auch sehen. So sieht erstmal alles top aus, bin sogar 10 Tage weiter laut der Entwicklung und mein ET wurde etwas vordatiert. Heute kommt dann noch der Anruf aus dem Genetiklabor und dann können wir uns hoffentlich auf Weihnachten und auf unsere kleine Prinzessin freuen. LG


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.

Ähnliche Fragen

Sehr geehrter Herr Dr. Blumi, Ich bin 25 Jahre alt und hatte im November 2017 eine missed abortion in der 9. Woche, vermutlich ein Windei. Darauf folgte im Januar eine Schwangerschaft, die in der 16. ssw ein Ende gefunden hat, da das Kind aufgrund von einem starken Herzfehler in Kombination mit trisomie 21 nicht lebensfähig war. Ich mache mir g ...

Hallo Herr Dr Bluni. Habe gerade das niederschmetternde Ergebnis vom ETS erhalten Die Nackenfaltenmessung war super, (1,8, keinerlei Auffälligkeiten). Die Biochemie ist sehr schlecht (1:11 bei Trisomie 21, Gesamtergebnis 1:23 - DOE Werte). Freies ß-hCG 79,8 IU/l, 1,173 DOE PAPP-A 0,734 IU/l, -1,337 DOE Hintergrundrisiko 1:389 Risik ...

Guten Tag Hr. Dr. Bluni, Ich habe am 26.10.18 eine nackentansparenz Messung durchführen lassen nun habe ich auffällige Ergebnisse. Kurz zu meiner Person. Ich bin 26 Jahre alt und habe bereits 2011 einen gesunden jungen zur Welt gebracht. Im Januar 2018 hatte ich eine eileiterschwangerschaft in der 7 Woche ohne jegliche Anzeichen diese wurde m ...

Hallo nochmal Mein Frauenarzt wirkt etwas verstreut (kann sich mein alter und auch die Höhe der herzfrequenz nicht merken). Er spricht die ganze Zeit davon, dass ich schon 35 statt 34 Jahre alt bin. Und hat mir zu Tests geraten. Kosten dafür betragen zwischen 200 und 400€. Sind die wirklich sinnvoll oder besser gesagt notwendig? Bis zu diesem Zeit ...

Guten Tag Herr Dr. Bluni, deutet Ihrer Ansicht nach eine negative a-Welle im ductus venosus an 12+3 SSW in Kombination mit einer "milden" frühsystolischen Triskupidalklappenregurgitation auf einen besonders schweren Herzfehler bei einem Fetus mit Trisomie 21 hin? Der Ultraschall wies ansonsten auf weitestgehend unauffällige Entwicklung hin (z.B. ...

Guten Tag, Wir haben auf die Nackenfaltenmessung verzichtet, im Nachhinein mache ich mir etwas Gedanken. Ich hätte nun eine Frage - erkennt man sofort nach der Geburt ob das Kind darunter leidet? Besten Dank

Guten Tag lieber Herr Dr. Bluni Ich habe eine Frage Ich habe in Nov 2018 in der 6. ssw eine FG gehabt ( kein Herzschlag). Nun bin ich beim 2. Versuch in der 13+ 3 ssw und heute hatte ich eine NT gehabt. Hier sind meine Werte: Herz: 155 spm SSL: 76,0 mm NT: 1,88 mm BPD: 21,0 mm FL: 9,0 mm Nasenbein: Darstellbar Sonoanatomie: Schädel g ...

Ich hatte drei Fehlgeburten hintereinander. Alle drei Eizellen hatten eine Trisomie. Es war jedes mal eine andere Trisomie Form. Immer in der 11SSW. Wurde es erkannt. Weil das Herz aufgehört hat zu schlagen. Jetzt meine Frage,ich bin 42,und möchte noch ein Kind. 2015 kam unser Sohn gesund zur Welt. 2014 hatte ich auch eine Fehlgeburt. Jetz ...

Hallo Meine Frage ist ich hatte im Dezember ein abort und bin jetzt wieder schwanger in der 13 SSW sollte ich einen Test zum Trisomie machen lassen ? Oder eher nicht. In meiner Familie liegt es nicht genauso nicht bei meinen Partner auch nicht und ich habe schon einen Sohn der ist 4 der hat das auch nicht.

Guten Tag, Mein Name ist Feroza Nawabi 22 Jahre alt in der 27ssw. Mein man und ich waren gestern beim Feindiagnostik, der unsrem Frauenarzt Verdacht auf erweiterte Hirnventrikel hat. Bei der Feindiagnostik sind folgendes mit der Unterschalluntersuchung festgestellt: Milde Ventrikulomegalie bds. Nasenbein nicht darstellbar. Mildes Polyhydram ...