Trisomie 21

hallo, 1.wenn dieses so empfohlen wird, wie beschrieben, dann weicht es nicht nur von den Empfehlungen ab, sondern ist eigentlich auch wenig zielführend und hilfreich: Die Kombination der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings mit anderen nichtinvasiven diagnostischen Tests (z.B. Tripel-Test) ist nach dem derzeitigen Stand nicht sinnvoll und sollte unterbleiben. 2.Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist. Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden, ggf. mit Schnellergebnis (FISH). Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort VB

Deine Ärztin braucht wohl dringend Geld, was? ;-) Der Triple-Test bringt dir auch keine Gewissheit sondern nur eine weitere Wahrscheinlichkeitsangabe. Dieser Test ist mittlerweile aufgrund der unsicheren Ergebnisse sehr umstritten und viele ÄrztInnen bieten ihn schon gar nicht mehr an. Wenn du eine Diagnose oder den Ausschluss einer Diagnose willst, lass besser gleich eine Amniozentese machen (geht ab ca. 15. SSW). Der Abbruch würde eh spät erfolgen und ist nur möglich, wenn eine Diagnose mit größtmöglicher Sicherheit gestellt worden ist. Sicher wäre ein Abbruch "unangenehm". Ist eben nicht vergleichbar mit einem Abbruch in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Lies mal ein paar Erfhrungsberichte zum Triple-Test und dann entscheide, ob du dir diesen Stress wirklich antun oder doch lieber gleich Nägel mit Köpfen machen willst. Liebe Grüße Sabine P.S. Morgen ist Welt-Down-Syndrom-Tag. Vielleicht ein guter Grund, mal ein bisschen darüber zu lesen, was die Diagnose HEUTZUTAGE bedeutet und ob es wirklich so schlimm ist, dass eine "unangeheme" Abtreibung des Kindes der einzige Weg ist, damit umzugehen. Lass mich mal machen – Posteraktion zum Welt-Down-Syndrom-Tag: http://www.dielila.de/phpBB2/viewtopic.php?t=3412&postdays=0&postorder=asc&start=30 http://www.regenbogenzeiten.de http://www.down-syndrom.de http://www.ds-infocenter.de