T 21

Hallo, 1. es ist vornehmlich das Alter der Mutter, das das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 erhöht. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97 und mit 42 Jahren bei etwa 1:55. Das liegt vor allem an dem Alter der Eizellen und der dadurch häufigeren genetischen Störung. Aber, auch das väterliche Alter kann eine Rolle bei genetischen Störungen des Kindes eine Rolle spielen: wir wissen, dass mit dem Alter des Vaters das Risiko für solche Erkrankungen zunimmt, die auf Neumutationen in den Keimzellen zurückzuführen sind. Allerdings ist diese Beziehung nur für wenige Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder wahrscheinlich zu machen. Denn im Gegensatz zur Frau, bei der mit dem Alter das Risiko für eine Schwangerschaft mit einer numerischen Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 13, 18, 21) ansteigt (Trisomie 21 = Down-Syndrom), trifft dies für den Mann nicht zu. Das Kind von einem älteren Mann hat nicht häufiger eine Chromosomenanomalie als das eines jüngeren Mannes. Sehr treffend hat diese Sichtweise der Populationsgenetiker James Crow zusammengefasst: „Je älter der Mann zum Zeitpunkt der Zeugung ist, desto größer ist das Risiko für ein Kind mit einem genetischen Defekt, der in den Keimzellen des Mannes neu aufgetreten ist“. Solche neu entstandenen genetischen Defekte bezeichnet man als Neumutationen. Syndrome, für die man eine statistisch gesicherte Abhängigkeit vom väterlichen Alter nachweisen kann, gibt es nur wenige. Für eine Vielzahl von Syndromen ergibt sich nur eine schwache Signifikanz. Zusammenfassend ist dieses aber nur für etwa 20 genetisch bedingte Erkrankungen zutreffend. Was diese Zahl von etwa 20 bedeutet, ist schon allein daran zu erkennen, dass wir etwa 1000 genetisch bedingte Erkrankungen kennen, die durch einen autosomal dominanten Gendefekt bedingt sind. 2. objektive Informationen zum Thema Pränataldiagnostik erhalten Sie bei der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung in einer sehr guten Broschüre unter der Adresse http://www.bzga.de/botmed_13625300.html VB