Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni. Ich bin 34 Jahre alt und in der 24 SSW mit unserem 3 Bub schwanger. Bei meinem Bruder, der seit geraumer Zeit verzweifelt Kinder zeugen möchte, wurde nun der o.g. Gendefekt (13-14 Cromo.) festgestellt. Jetzt mache ich mir natürlich Sorgen, ob unsere ungeborener Sohn evtl. krank ist. Ich habe keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Vor dem 2 Bub hatte ich eine Fehlgeburt in der 10 SSW. Was soll ich jetzt tun?
Hallo, bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Wenn es aber in der Familie ein Mitglied mit einer Translokation gibt, so kann dieses bei anderen Familienmitgliedern auch vorliegen. Dieses können Sie allerdings nur per Blutuntersuchung herausbekommen und falls sich dieses bestätigt, wäre der sichere Ausschluss beim Kind eben nur über eine Amniozentese oder eine Nabelschnurblutentnahme möglich. Allerdings ist dann zu fragen, welche Konsequenz Sie denn zu diesem späten Schwangerschaftszeitpunkt daraus ziehen würden? VB
Mitglied inaktiv
Danke vorab. Wäre eine Auffälligkeit denn nicht schon bei der Nackenfaltenmessung festgestellt worden? Diese lag bei 1,2.
Hallo, bitte bedenken Sie, dass die Nackentransparenzmessung immer nur eine Risikoberechnung ist, deren Sicherheit vor allem von der Erfahrung des Untersuchers abhängt. Vb