Pränatale Diagnostik

eine spezielle Seite, die man nun besonders empfehlen kann, kann ich so nicht nennen, weil hier auch immer die Frage ist, was Sie persönlich an Informationen suchen. Vielleicht versuchen sie es mal mit dem Schlagwort über die bekannten Suchmaschinen. Dabei werden sie schon schnell erkennen, was Ihnen hier zusagt oder ob Fragen offen bleiben. Zu der Frage nach Tabellen kann ich auf unsere Praxisinternetseite verweisen http://www.bluni.de/index.php/a/schwanger_bio_trisomie Dort finden Sie zumindest die Risiken für die häufigsten Trisomien, aufgeschlüsselt nach Alter und Schwangerschaftszeitpunkt, wobei meist der Zeitpunkt der Geburt relevant ist. Für andere genetische Störungen gibt es hinsichtlich des Alters meines Wissens keine Tabellen, wobei der Linktipp von Kachiya sicher auch sehr empfehlenswert ist. Nur hilft die Menge der möglichen genetischen Störungen und Fehlbildungen alleine nicht weiter, wenn Sie nicht wissen, wonach Sie denn suchen sollen. Pränataldiagnostik ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2.mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. Darüber hinaus gibt es für die den größten Teil vorgeburtlich diagnostizierbarer Besonderheiten weder vor der Geburt, noch in der Gebärmutter noch durch nach der Geburt eine Therapieoption zur ursächlichen bzw. vollständigen. Es ist davon auszugehen, dass der überwiegende Teil der gestellten auffälligen Diagnosen letztlich ohne die Möglichkeit hinreichender bzw. ursächlich heilender medizinisch-therapeutischer Intervention bleibt. Es bleibt am Ende eines pathlogischen Befundes, wie z.B. eines Down-Syndroms letztlich nur die Entscheidung, ob Sie die Schwangerschaft austragen oder nicht. Was kann die Amniozentese? die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden. Im Allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Weitere, einschränkende Inforamtionen zu den Möglichkeiten/Grenzen der Amniozentese finden Sie oben. VB VB

Hallo, ich bin nicht Dr. Bluni, aber der Verein LEONA Ev. bietet auf seiner Internetseite (www.leona-ev.de) eine Abschnitt für werdende Eltern an und zeigt auch die Grenzen der pränatalen Diagnostik. Gruß, K.

Hallo, gehe doch mal zu folgender Seite www.praenatale-diagnostik.de. vielleicht hilft diese weiter. Liebe Grüsse Yvonne