Dessi
Hallo Dr. Bluni, ich bin zur zeit etwas verunsichert. Ich war diese Woche (21+2) beim Organscreening. Es wurde alles durchgesehen und in Ordnung. Nur wurde leider ein hyperreflektiver Papillarmuskel links festgestellt.Laut FA kommt so was in ca. 8% der Fälle vor und ist kein Herzfehler, bedeutet aber eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Down- syndrom. Meine Werte bei der NT- Messung waren 1:1220, jetzt erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für Down- Syndrom um den Faktor 1,3. Könnte noch die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, aber FA findet es nicht für sinnvoll, da sonst keine Auffälligkeiten vorhanden waren. Bin jetzt trotzdem sehr beunruhigt und mache mir Sorgen!!! Was würden Sie mir raten? Ist hyperreklektiver Pappilarmuskel = white spots? Vielen Dank, Dessi
Hallo, wie beim white spot handelt es sich bei diesem Phänomen nur um einen so genannten Softmarker. Bei entsprechendem Nachweis wird es am sinnvollsten sein, hier einen erfahrenen Pränataldiagnostiker (DEGUM II oder III) nachschauen und beurteilen zu lassen, ob er einen Anlass sieht, eine weiterführende Diagnostik zu veranlassen. Sehr wahrscheinlich wird er/sie Ihnen davon abraten, wenn es keine anderen Hinweiszeichen gibt. Dann aber immer mit dem Hinweis, dass weder das Ersttrimesterscreening noch der differenzierte Ultraschall eine genetische Störung mit 100%iger Sicherheit ausschließen können. VB
