humangenetik

Liebe Christina, 1. eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Formbei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss bei der heterozygoten Form nicht der Fall sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell (vor Eintreten der Schwangerschaft ) bis zum Ende des I. Trimenons Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung, die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Die prophylaktische Verabreichung niedermolekulare Heparine in der Schwangerschaft kann schon als recht sicher bezeichnet werden. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. 2.heterozygot bedeutet im Gegensatz zu homozygot, dass für ein bestimmtes Gen/Merkmal (in Ihrem Fall MTHFR) auf den Chromosomen (menschliche Erbanlagen) zwei verschiedene Kopien eines entsprechenden Gens vorliegen. Übersetzt liegt dann auf dem einen Genort ein gesundes Gen vor und auf dem gegenüberliegenden ein krankes Gen. Bei einer homozygoten Vererbung wären beide Genorte krank, was z.B. bei der MTHFR-Mutation dazu führen kann, dass die Risiken deutlich größer wären. 3.beim Antiphospholipidsyndrom handelt es sich um eine Form von Gerinnungsstörungen. Es wurde erstmals 1983 beschrieben und wird als eine thrombotische Veränderungen fördernde Erkrankung bezeichnet, die mit der Bildung von Gruppen spezieller Antikörper einhergeht. Es handelt sich um unübliche, sogenannte Auto-Antikörper, also gegen Faktoren im eigenen Körper gerichtet. Die irregulären Antikörper werden bei ca. 2% der Frauen gefunden. Aber nicht alle werden die unten genannten Probleme haben. Die hauptsächlichen klinischen Manifestationen sind Thrombose sowohl venös als auch arteriell (in Gehirn, Nieren und Herz), verminderte Thrombozyten (Blutplättchen), Herzklappenfehler, und besonders wiederholte Fehlgeburten. Die Fehlgeburten treten vornehmlich im 2. Trimester auf. Bei vielen Frauen gehen 6 und mehr Fehlgeburten voraus, bevor die Diagnose gestellt wird. Die veröffentlichten Daten sprechen von 7-25% der Patienten mit wiederholten Fehlgeburten. Neben den wiederholten Fehlgeburten zeigen sich vermehrt schwangerschaftsspezifische Erkrankungen wie die Präeklampsie, minderwüchsige Kinder, arterielle und venöse Thrombosen in der Schwangerschaft. VB