Mitglied inaktiv
Lieber Herr Dr. Bluni, ich habe vorgestern ein niederschmetterndes Ergebnis nach der Nackenfalenuntersuchung bekommen. Der Papp A wert ist okay, die Nackenfalte auch aber wegen des HGC Wertes von 254, was 5,8 MoM beträgt ist das Risiko für Trisomie 21 bei 1:41. Und das bei einem Alter von 25 Jahren... Das macht mich total fertig. Kann es sein, dass der HCG Wert schwankt und es garnicht so schlimm ist?
hallo, die sehr komplexen Vorgänge, die Grundlage des Ersttrimesterscreenings sind. führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und Blutbefunde immer auch eine individuelle Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Sicher kann in einzelnen Fällen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt, davon abgewichen werden. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A ist folgendes anzumerken: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort. VB
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