Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Heterozygote Mutation C677T und A1298c

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: Heterozygote Mutation C677T und A1298c

nocki77

Beitrag melden

Sehr geehrte Ärzte, bei mir wurde im Rahmen einer molekulargenetischen Untersuchung festgestellt dass ich unter den beiden Mutationen des Enzyms des Folsäurestoffwechsel leide. Empfohlen wurde mir 5 mg Folsäure am Tag und ASS 100mg täglich einzunehmen. Ich bin in der 15 SW und habe bisher unfällige Ultraschallwerte. Muss ich mir Sorgen um eine Unterversorgung des Kindes machen? Herzlichen Dank!


Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni

Beitrag melden

Hallo, 1. es ist richtig, dass wir dann die Folsäure entsprechend höher dosieren, um das Risiko einer Neuralrohrfehlbildung zu reduzieren. 2. es handelt sich bei den genannten Mutationen wohl um eine so genannten MTHFR-Mutation. Diese kann u.a. auch das Risiko für Thromboembolien erhöhen. Das ist wohl der Grund für die ASS-Gabe. 3. zu dieser Frage, wie mit Gerinnungsstörungen prinzipiell umzugehen ist, gibt es entsprechende Empfehlungen der Fachgesellschaften, die in aller Regel eine vorbeugende Blutverdünnung mit Heparin dann vorsehen, wenn neben der Gerinnungsstörung noch weitere Risikofaktoren hinzukommen. Das finden Sie unter dem Stichwort "Faktor-V-Mutation" in unserer Stichwortsuche sehr ausführlich beschrieben. Liebe Grüße VB


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.