Fruchtwasseruntersuchung?

hallo, zunächst einmal möchte ich Ihrer Kritik an der Aussage von Astrid absolut beipflichten. Diese Information ist so völlig falsch und sollte korrigiert werden: Nicht in allen Fällen haben wir im Ultraschall Hinweise auf ein Down-Syndrom. So genannte Softmarker können, aber müsssen nicht gesehen werden. Darüber hinaus ist zu fragen, was wir denn dabei gewonnen haben, wenn wir der Frau in der 23. SSW sagen können: "Ihr Kind hat ein Down-Syndrom". Das wäre sicher ein absoluter Rückschritt und für viele Frauen eine regelrechte Katastrophe, da sie zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt nur noch schwerlich Konsequenzen ziehen werden. Deshalb ist es immer anzuraten, wenn überhaupt eine Diagnostik erfolgt, sollte sie so früh wie möglich stattfinden. So, nun zu Ihrer ursprünglichen Frage: sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen , Grenzen der Verfahren und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Empfehlenswert ist dieses Verfahren wohl kaum. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. DAzu gehört auch die Möglichkeit der genetischen Beratung. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo Critte, habe kürzlich mit 39 unser zweites Kind bekommen, möchte also auch gern was dazu sagen, wenn Du magst. Also, der Bluttest (Triple-Test oder auch sog. Ersttrimester-Screening, also Blutabnahme plus Nackentransparenzmessung per Ultraschall beim Embryo) ergibt ja keinen Hinweis auf ein vorliegendes Down-Syndrom. Man erhält als Ergebnis lediglich eine Risikoberechnung. Man bekommt also am Schluss nur eine Zahl genannt, z.B. 1:500. Mit dieser Zahl sitzt man dann da und überlegt mit dem Partner oder auch dem Arzt zusammen, ob bei diesem Down-Risiko eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden sollte oder nicht. Die Blutuntersuchung macht nur Sinn, wenn man bei einem ungewöhnlich hohen Risiko-Ergebnis (z.B. 1:100 oder so) dann auch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lässt. Nur sie kann letztlich klären, ob eine Trisomie vorliegt. Dabei muss man bedenken, dass auch bei einem scheinbar ungünstigen Ergebnis wie z.B. 1:100 immer noch 99 Babies völlig gesund geboren werden. Mit familiärer Veranlagung haben Trisomien übrigens nichts zu tun. Es ist einfach so, dass die Eizellen genauso altern wie alle anderen Körperzellen auch. Ist eine Frau 35, sind auch ihre Eizellen schon 35 Jahre alt, denn sie werden schon beim ungeborenen Baby angelegt und reifen lediglich jeden Monat einzeln heran. Und bei Eizellen, die älter als 35 Jahre sind, kommt es einfach öfter als bei jungen Frauen vor, dass im Zellkern Veränderungen in den Chromosomen passieren. In Deinem Alter würde ich auf die Fruchtwasseruntersuchung aber verzichten. Das Risiko, dass durch die Punktion ein gesunder Embryo als Fehlgeburt abgeht, liegt bei etwa 1:100 und ist damit in Deinem Alter weitaus höher als das Down-Risiko. Und wenn Du keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen möchtest, brauchst Du auch keine Blutuntersuchung. Die machen wie gesagt nur im Hinblick auf eine mögliche daran anschließende FW-Untersuchung Sinn. Ich selbst habe auch mit 39 Jahren immer noch ein geringeres Down-Risiko gehabt als Fehlgeburts-Risiko durch die Fruchtwasserpunktion. Ich habe mich daher gegen Ersttrimester-Screening und Co. entschieden. Ich habe aber in der 22. Woche einen Doppler- und Organultraschall machen lassen. Auch hier wird das Down-Syndrom recht sicher erkannt (Down-Kinder haben organische Missbildungen, sind wachstumsverzögert, haben einen zu kurzen Oberschenkelhals und eine auffällige Nasenform). Ich habe ihn aber nicht deshalb machen lassen, sondern weil er auch Aufschluss über gut behandelbare Störungen gibt (vorzeitig nachlassende Plazenta, zu geringe Fruchtwassermenge, behandelbare Erkrankungen beim Kind etc.). Liebe Grüße, Astrid

Sorry, Astrid, da muss ich Dich aber doch fragen, von wem Du die Information hast: "Ich habe aber in der 22. Woche einen Doppler- und Organultraschall machen lassen. Auch hier wird das Down-Syndrom recht sicher erkannt (Down-Kinder haben organische Missbildungen, sind wachstumsverzögert, haben einen zu kurzen Oberschenkelhals und eine auffällige Nasenform)." Das ist mit Sicherheit 'gaga'. Sicher kann die Trisomie 21 durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert werden, durch sonst gar nichts. Viele Kinder *mit* Down-Syndrom haben keinen verkürzten Oberschenkelhals und eine unauffällige Nasenform. Viele Kinder *ohne* Down-Syndrom haben einen verkürzten Oberschenkelhals und eine auffällige Nasenform. "Recht sicher erkannt"? Was schwangeren Frauen da so alles erzählt wird, ist wirklich kaum noch zu fassen. Beste Grüße Uli