Feindiagnostik

Question

Lieber Dr.Bluni, ich bin fast 37 Jahre alt und in der 14.Woche schwanger. Mein Frauenarzt hat mir eine Adresse für die Feindiagnostik gegeben, aber ich bin unsicher, ob ich diese Untersuchung überhaupt will. - Ist es richtig, dass dabei öfter mal Auffälligkeiten diagnostiziert werden, obwohl das Kind im Endeffekt dann gesund ist? - Kann man bei den normalen Ultraschalluntersuchungen auch schwere Erkrankungen oder Behinderungen erkennen? - Halten Sie es für leichtsinnig, in meinem Alter außer den normalen Ultraschalluntersuchungen keine weiteren Untersuchungen durchführen zu lassen? Vielen Dank für Ihre Antwort und liebe Grüße Julianka

Mitglied inaktiv - 14.06.2009, 14:29

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Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Liebe Julianka, 1. Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. 2. selbstverständlich können Sie selbst entscheiden, ob Sie überhaupt eine der Untersuchungen durchführen lassen und wo hier in der Diagnostik Ihre Grenzen sind. 3. hinsichtlich der erkennbaren Fehlbildungen gilt das oben gesagte und in einer entsprechend kompetenten Einrichtung sollte das Diagnostizieren einer vermeintlichen bedeutenden Fehlbildung wohl kaum vorkommen. VB

Mitglied inaktiv · Answer

Huhu, wenn ich mal einmischen darf: Feindiagnostik ist überhaupt nichts schlimmes. Ist einfach ein spezieller Ultraschall. Damit werden speziell die Organe geschallt, ob alles ok ist. Natürlich ist es deine Entscheidung, welche Untersuchungen du machen lässt, aber es ist auch unheimlich schön so eine Feindiagnostik mitzuerleben. Evtl. (je nachdem wann es gemacht wird) kann man sogar das Geschlecht erkennen. Und der US wird halt in einer speziellen Prenatalpraxis durchgeführt, weil die Ärzte dort darauf speziell geschult sind. Die haben wirklich ganz andere Geräte als so manch ein FA. Ich war in meiner letzten Schwangerschaft dort, weil ich SS-diabetes hatte und es war echt super schön. Der Arzt schallt wirklich 30-45 Minuten lang und vermisst alles ganz genau. Und in dieser Schwangerschaft war ich schon 2x da und es war jedes mal so herrlich meine Kleine zu sehen. Und ich bekam jedes Mal die Gewissheit, dass organisch alles in Ordnung ist bei meiner Kleinen. Lg. Melanie