Mitglied inaktiv
Hallo, mein Sohn Julian kam am 28.06.2005 zur Welt. Ich hatte ein sehr komplikationslose Schwangerschaft. Bis zum Zeitpunkt seiner Geburt wusste weder mein Freund noch ich das unser sohn Fehlbildungen hatte. Bei der Geburt stellte sich heraus das Julian eine Gaumenspalte und Pierre Robin Sequenz hat. Mittlerweile ist nach einem sehr schwierigen Jahr alles in Ordnung. Julians PRS ist ausgeheilt und die Spalte seit April verschlossen.Auch seine damalige Entwicklungsverzögerung hat er gut aufgeholt, er kann mittlerweile krabbeln, sitzen und sich hoch ziehen. Meine Frage allerdings ist, hätte mein FA das damals erkenn könn das mein Sohn Fehlbildungen hat? Ich meine ich hatte vermehrtes Fruchtwasser und irgendwie immer ein komisches Gefühl, nicht eins das weh tat sondern eher so unwohle Momente. Ich möchte meinen FA keinen Vorwurf machen. Da es in unserer Verwandschaft keiner hat. Da ja zu 2% die wahrscheinlichkeit besteht das ich evtl noch einmal ein Kind mit PRS und einer Gaumenspalte zur Welt bringen könnte möchte ich gerne wissen wie weit den die Forschung ist so eine Fehlbildung anhand Ultra schall zu erkennen? Sie würden mir sehr helfen... Danke... Steffi
liebe Steffi, 1.so sehr ich auch Ihren nachvollziehen kann, dass Sie sich um das Warum Gedanken machen, ist es immer ganz wichtig zu wissen, dass der "routinemäßig" ausgebildete Arzt in der Praxis, eben viele Missbildungen nicht erkennen kann, gerade, wenn sie anfangs nur diskret sind. Dieses können meist nur die Spezialisten, die dieses täglich durchführen. In jedem Fall ist es unerlässlich, wie wir es hier auch immer anmerken, die Patientin, die nach einer pränataldiagnostischen Maßnahme fragt, über die verschiedenen Möglichkeiten und deren Grenzen zu informieren, ihr den Rat zu geben, sich ggf. eine Einrichtung mit großer Erfahrung zu suchen und für den Fall einer Amniozentese/ Chorionzottenbiopsie auch darauf zu verweisen, dass wir viele Dinge nicht oder noch nicht erkennen können und dass aus diesem Grund ggf. ein spezieller Ultraschall um die 20. SSW sinnvoll sein kann. Die Entscheidung darüber kann dann von ihr getroffen werden. 2. Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik kann eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB
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