Down syndrom

liebe Dani, 1. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Hier ist wohl die Rede vom "guten, alten Triple-Test". Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Hier noch einiges zum Triple-Test: sofern die Frau/das Paar über Möglichkeiten der Präntaldiagnostik informiert werden möchte, ist man als behandelnder Frauenarzt oder Frauenärztin gemäß aktueller Rechtssprechung immer noch dazu verpflichtet, sie auch über den TRIPLE-TEST zu informieren. Was beinhaltet dieser Test? Er beurteilt die folgenden Parameter: 1. das mütterliches Alter 2. das Serum-AFP (Alpha-Fetoprotein) 3. das Serum-HCG (=Schwangerschaftshormon) 4. das Serum-Estriol Bevor der Test durchgeführt wird, muss aber eine eingehende Beratung der Schwangeren erfolgen über Ergebnis und Konsequenzen. Danach kann sich die Schwangere auf die Möglichkeit eines auffälligen Testergebnisses besser einstellen und die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik (Amniozentese, ggf. schnelle Analyse an Plazentagewebe) überdenken. Denn es kann hier immer auch falsch positive Befunde geben. Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet umgekehrt jedoch nicht den Ausschluss einer fetalen Chromosomenanomalie oder eines Neuralrohrdefektes. Die Rate an auffälligen Ergebnissen mit diesem Test steigt jenseits des 30. Lebensjahres schnell auf mehr als 10% an und erreicht mit 35 Jahren bereits 16%, mit 38 Jahren 63% und mit 40 Jahren sogar 93%. Diese falsch positiven Ergebnisse bedeuten: Der Test ist auffällig, aber in der nachfolgenden, invasiven Untersuchung, wie einer Amniozentese, zeigt sich nichts auffälliges. Der Triple-Test wurde in den letzten Jahren zunehmend auch von älteren Schwangeren als eine Entscheidungshilfe für oder gegen die primär invasive Diagnostik gesehen (und hat so die Zahl der Amniozentesen gesenkt). Nach B. Eiben, Oberhausen liegt die Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) zwischen 37,7 und 77,4%!! Durch die Triple-Diagnostik können im Durchschnitt etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen der Rückens aufgedeckt werden. Nicht vergessen werden darf allerdings, dass der Triple-Test kein diagnostischer Test für eine Trisomie 21 ist, sondern eine Risikospezifizierung. Es erfolgt eine Risikopräzisierung in erster Linie für das Down-Syndrom, außerdem für das Turner-Syndrom, die Trisomie 18, die Triploidie und für Neuralrohr- und Bauchwanddefekte. Der Test sollte so früh wie möglich etwa ab der 14+0 SSW durchgeführt werden und Wiederholungsuntersuchungen bei auffälligem Befund sollten vermieden werden. Prof. Dr. Dietrich Berg hat mal sehr schön erklärt: Es sollte klar sein, dass man mit dem Triple-Test nur die Treffsicherheit des Verdachts, nicht aber die Treffsicherheit der Diagnose erhöht. All dies muss immer in einem sehr ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Frauenarzt/Frauenärztin geklärt werden. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. Sofern die Lasagne aufgebacken wird, was anzunehmen ist, werden potentielle Keime hierbei nach bisherigen Erkenntnissen abgetötet. VB VB

Hallo Danias, was Dein Arzt meint, ist der sogenannte Triple-Test. Der wird heute bei jeder Schwangeren angeboten, es hat nichts mit Deinem Mann zu tun. Das Alter des Partners hat KEINERLEI Auswirkungen auf das Down-Risiko! Der Triple-Test ist ein Bluttest, bei dem bestimmte Eiweißstoffe bestimmt werden. Sind diese erhöht, könnte dies ein Hinweis auf das Down-Syndrom sein. Der Triple-Test stellt das Down-Syndrom aber nicht fest, sondern er gibt nur das individuelle Risiko an. Als normal gilt bei einer jungen Frau, glaube ich, ein Testergebnis von bis zu 1:270. Wenn das errechnete Risiko höher liegt, empfiehlt Dir Dein Arzt eine Fruchtwasseruntersuchung. Eine Nackenfaltenmessung wird zwischen der 11. und 14. Woche gemacht. Wann der richtige Untersuchungszeitpunkt ist, hängt von der exakten Länge des Embryos ab. Wenn Ihr diese Messung machen lassen wollte (meist in Spezial-Praxen), musst Du jetzt sofort mit Deinem Arzt darüber sprechen, sonst verpasst Du den richtigen Zeitpunkt vielleicht schon, weil Du ja bereits in der 12. Woche bist! Meist wird die Nackenfaltenmessung noch kombiniert mit einem speziellen anderen Bluttest (das Ganze Paket nennt sich dann "Ersttrimester-Screening"). In Deinem Alter ist die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Kind zu bekommen, sehr gering. Ausschließen kann man sie natürlich nicht, weil JEDE Frau ein Down-Kind bekommen kann. Je älter aber die Frau ist, desto größer ist die Gefahr. Bevor Du die Blutuntersuchung in der 15. Woche machen lässt (Triple-Test), von der Dein Arzt gesprochen hat, musst Du Dir genau überlegen, was Du mit dem Ergebnis anfangen willst. Bist Du bereit, eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen, obwohl auch bei ungünstigem Triple-Test die allermeisten Babies gesund geboren werden? Du musst dazu auch wissen, dass eine Fruchtwasseruntersuchung ein etwa einprozentiges Risiko einer Fehlgeburt in sich birgt. In Deinem Alter ist die Gefahr, dass durch die Punktion ein gesundes Baby abgeht, damit weitaus größer, als die Gefahr, ein Down-Kind zu bekommen! Wenn Du weißt, dass Du keine Fruchtwasseruntersuchung möchtest, brauchst Du auch keinen Tripletest in der 15. Woche! Liebe Grüße, Bonnie

Danke Bonnie!Aber ioch lebe in Spanien und hier scheint das alles nicht freiwillig zu sein.Wenn dein Arzt hier sagt,Du musst den Triple Test machen lassen,wirst Du garnicht gefragt.Das gehórt hier anscheinend zur Vorsorgeuntersuchung dazu.Vor dieser Fruchtwasseruntersuchung hätte ich grosse Angst.Genau wegen dem Risiko einer fehlgeburt.Aber ich hoffe ja,das alles in Ordnung ist.Und mit dieser Nackenfaltenmessung,da hat mir mein Arzt gar nichts von erzählt.Ich habe nur mal hier im Forum davon gelesen.Na mal gucken was dr.Bluni noch dazu sagt.Ich danke dir trotzdem sehr Bonnie.Nun bin ich etwas mehr informiert!!LG Dania