Mitglied inaktiv
Guten Tag würde gerne wissen was das ausschlaggebente ist das ein embryo das Down Syndrom bekommt. Danke im Voraus für Ihre Antwort MFG Asna
hallo, das Entscheidende ist, dass es sich um eine genetische Erkrankung des 21. Chromosomens handelt. Dieses ist bei der Trisomie 21 meist dreifach vorhanden. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. Insofern ist es dennoch ratsam, die betroffenen Eltern über die Möglichkeit einer genetischen Beratung vor einer Schwangerschaft zumindest zu informieren, so dass sie dort die Gelgenheit haben, sich über den Sachverhalt und die mögliche, weiterführende Diagnostik zu informieren. Ansonsten steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom it mütterlichem Alter an. Die Eltern sollten wissen, dass es eine absolute Sicherheit nur über invasive Verfahren, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gibt. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann in einer entsprechenden Praxis mit großer Erfahrung in der Pränataldiagnostik eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden. VB
Mitglied inaktiv
da haben die Kinder ein Chromosom zuviel Chromosom 21 ist dreifach ( Trisomie 21 ) und das wird schon im Moment der Befruchtung " angelegt "
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