Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, ich bin in der 8.SSW und schlage mich nun seit drei Wochen mit folgendem Problem herum. Soll ich eine Chorionzottenbiospie machen lassen oder nicht?!?!? Ich bin 35 Jahre und bin mit meinem 4.Kind schwanger. Alle drei kInder sind kerngesund und in meiner Familie liegen keine Erbrankheiten vor, in der meines Mannes auch nicht. Trotzdem würde ich gerne im voraus eine Gewissheit haben ob das Baby eine Behinderung hat oder nicht. Mein FA rät mir zu der Untersuchung, auch weil er meint das ein viertes Kind mit einer Behinderung nicht nur für mich eine Belastung sein könnte, sondern auch für die Geschwisterkinder. Sie sind übrigens 12, 3 und 1 Jahr. Was würden Sie mir raten? Wie sind ihre Erfahrungen mit dieser Untersuchung? Sie würden mir sehr helfen mit einer Antwort. Corinna
liebe Corinna, sofern kein besonderes familiäres Risiko vorliegt und die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann sicher auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW (durchgeführt in einer entsprechend kompetenten Einrichtung!)zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Zu diesen beiden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik finden Sie ausführliche Erläuterungen, wenn Sie die Stichworte in der Suchfunktion auf dieser Seite eingeben. Ansonsten gibt es bei www.praenatal.de dazu ausführliche Beschreibungen, die auch für Laien geschrieben sind. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB
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