Chorionz.biopsie / Abbruch

hallo, 1. bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. Sicher wäre unter Berücksichtigung der Vorgeschichte zu überlegen, eine Genetische Beratung vor einer Schwangerschaft wahrzunehmen. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Zu diesen beiden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik finden Sie ausführliche Erläuterungen, wenn Sie die Stichworte in der Suchfunktion auf dieser Seite eingeben. Ansonsten gibt es bei www.praenatal.de dazu ausführliche Beschreibungen, die auch für Laien geschrieben sind. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.die Situation ist in den heutigen Tagen man muss schon sagen leider - so, dass die Teste immer früher durchgeführt werden und diese dann auch entsprechend früh anschlagen. Dieses bringt dann aber häufig mehr Verwirrung, Unsicherheit und zusätzliche Diagnostik mit sich, als einem lieb sein kann. Wenn die Schwangerschaft noch sehr jung ist, kann es sein, dass der Test gerade positiv ist und man selbst mit einem hoch auflösenden US-Gerät nur eine hoch aufgebaute Schleimhaut, aber noch ohne Fruchtsack oder nur Fruchtsack ohne Dottersack sieht. Den Fruchtsack sieht man meist nicht vor Beginn der 5. SSW; Herzaktionen und Embryo sieht man erst ab der etwa 7. SSW. Und so kommt es recht häufig vor, dass dadurch, dass er Zyklus etwas unregelmäßig war, der Eisprung früher oder später eintrat oder die Schwangerschaft einfach etwas jünger/älter ist, als erwartet und man deshalb in der frühen Schwangerschaft eine Korrektur des Schwangerschaftsalters vornehmen muss. Das kann dazu führen, dass sich im Ultraschall weniger oder mehr sieht, als man vielleicht erwarten würde. In den wohl meisten Fällen kann man hier aber bei gewissen Abweichungen beruhigen, auch wenn man manchmal erst noch eine zusätzliche Kontrolle per Ultraschall durchführen muss und ggf. das Schwangerschaftshormon, HCG im Verlauf kontrollieren wird. Hier kann man dann nur auf die Kontrollen verweisen und an die Geduld appellieren. Im übrigen kann man mit den auf unserem Planeten zur Verfügung stehenden Möglichkeiten keine befruchtete Eizelle im Eileiter erkennen, es sei denn, es ist eine Eileiterschwangerschaft. Man muss sich also in einer Situation, wie der beschriebenen, eher uf die Berechnung des Ultraschalls als auf die Angaben der letzten Regel verlassen. Daraus kann man das genaue Alter der Schwangerschaft berechnen und sagen, wann man frühestens eine Chorionzottenbiopsie durchführen kann. 3.eine Chorionzottenbiopsie wird in aller Regel ab der vollendeten 10. SSW durchgeführt. Man erhält ein sehr frühes und auch schnelles Ergebnis (innerhalb von 48 Stunden) im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion. In aller Regel wird sie über den Bauch durchgeführt. Diese Technik ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werden. Darüber hinaus sind in der Literatur Fälle von Extremitätenfehlbildungen nach Chorionzottenbiopsie beschrieben, wobei man den genauen Mechanismus dafür bis heute nicht genau deuten kann. Das Fehlgeburtsrisiko liegt wie bei der Amniozentese bei ca. 1%. 4.in den wohl meisten Fällen steht einer kommenden Schwangerschaft nach einem Abbruch in der Frühschwangerschaft nichts entgegen. VB