Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

bitte schnell antwort

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: bitte schnell antwort

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war gerade beim arzt das baby ist ganz schön gross geworden und bewegt sich fleissig bin statt 11 ssw jetzt 10ssw aber sie hat mich nach ein spizalist überwissen verdacht auf genetisches odöm was heist das im schlimmsten fall bitte geben sie mir antwort bin fix und fertig. Sie sagt sie kan es nicht genau sagen aber sie willl das ich zu einen spizalist gehe um dies zu klären habe aber erst in 2 wochen ein termin jetzt. Was heist das genetisches ödom unter der haut? bitte helfen sie mir schnell und was kann man machen ?


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo Nicki, 1. es gibt zwar kein "genetisches Ödem", aber ein Nackenödem oder eine verbreiterte Nackentransparenz. 2. Hierbei sollten vorweg aber zwei Dinge klar unterschieden werden: die Nackentransparenz (nuchal translucency) und das im Mutterpass beim ersten Pflichtultraschall (zwischen 9.-12.SSW) aufgeführte dorsonuchale Ödem: Der im Mutterpass aufgeführte Befund eines "dorsonuchalen Ödems" ist missverständlich, in den Mutterschaftsrichtlinien nicht definiert und nicht mit der "Nackentransparenz" identisch. Die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei allen Feten erhoben werden kann, deren pathophysiologische Relevanz jedoch von ihrer Ausprägung abhängt. Dagegen beschreibt der Begriff des Ödems immer einen pathologischen Befund. Die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Sie ist gemäß den Mutterschaftsrichtlinien nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und somit eine Privatleistung. Hier gibt es aber in den Begriffen und den Erklärungen immer wieder Missverständnisse. Nach einem so genannten Nackenödem sollte beim Ultraschall durch den niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin immer geschaut werden. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten sonographisch darstellbar ist. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung im Bereich des Nackens, die man per Ultraschall darstellen kann, und die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter(Tabelle wird hier demnächst zur Verfügung gestellt) einen Hinweis auf eine genetische Störung des Kindes, zum Beispiel eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) geben kann oder auch ein Hinweis auf eine Missbildung im Bereich des Herzens oder einer Missbildung anderer Natur sein. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) erfolgt zwischen der 11. SSW und 14. SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm). Durch die Messung der Nackentransparenz kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko und Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge) wird durch die von der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Ärzte mittels einer speziellen Software das Risiko für eine genetische Störung berechnet. Die erhöhte Nackentransparenz stellt per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45%. Normalerweise vergrößert sich die Nackentransparenz mit dem Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge. Das kombinierte Risiko errechnet sich aus der Multiplikation des mütterlichen Hintergrundrisikos und des schwangerschaftsalter-entsprechenden Risikos mit dem Multiplikationsfaktor, der sich aus der Zunahme des Messwertes für die Nackentransparenz errechnet. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte man mit der Schwangeren und ihrem Partner eine weiterführende Diagnostik, z.B. Ersttrimesterscreening , eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprechen, ebenso wie einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. 3. sofern sich bei der Untersuchung eine auffällige Nackentransparenz oder ein auffälliges Ergebnis zeigt, wird von den Fachleuten die Aufklärung zu einer invasiven Diagnostik empfohlen, da sich nach einigen Tagen ein solchen Ergebnis nicht nachvollziehen lässt (ähnlich, wie ein Zug, der zu dem Zeitpunkt eben nicht mehr im Bahnhof steht) Die Auffälligkeit in der Nackentransparenz ist dann aber nicht automatisch gleichzusetzen mit einer genetischen Störung. Bitte sprechen Sie sich aus diesem Grund zum weiteren Vorgehen mit einer pränataldiagnostischen Einrichtung ab. VB


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sorry generalisiertes ödem steht da


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soll das bei dir sein oder beim kind??habe was gefunden im netz was auf die schwangere zutrifft..


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das baby bei mir währe mir es egal


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schau dich mal im netz dazu um..habe nen bissl gefunden aber leider irgendwie nicht so wirklich positives..darunter auch nen beitrag von dr.bluni aus dem jahr 2004 worin er schreibt das man auf jedenfall zu einem spezialisten gehen soll um mögliche genetische anomalien auszuschließen.. ich hoffe das alles gut ist bei deinem baby..ruf doch mal nen anderen spezialisten an vielleicht bekommst irgendwo früher nen termin..wer soll denn das 2 wochen aushalten??


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so habe bei einem andern angerufen da kan ich dan am 20.10 hin weil man muss min 11+1 ssw sein und das ist dan am 20.10 war sehr nett dort hat mich etwas beruhigt


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na siehst du geht doch..ist ja nicht mehr all zu lang..ich drück dir die daumen das alles ok ist!!


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