aufälligkeit gen 13 od.18!!!

Liebe Andrea, Ihre Verunsicherung kann ich in dieser Situation sehr gut verstehen, aber, es ist richtig, dass Ihnen bei auffälligem Ergebnis zum Ausschluss einer genetischen Störung, wie einer Trisomie 21 oder Trisomie 18 zu einer weiterführenden Diagnostik, wie einer Amniozentese, geraten wird. Dazu wird geraten, wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt oder sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Genau diese Konfliktsituation ist es aber auch, die vor jeder dieser pränataldiagnostischen Maßnahmen ein sehr ausführliches Gespräch über die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik, aber auch die möglichen Konsequenzen eines auffälligen Ergebnisses (nicht gleich jedes auffällige Ergebnis bedeutet ein krankes Kind) notwendig machen. Das Paar sollte sich genügend Zeit nehmen, darüber nachzudenken. Es ist aber auch der Grund, dass die Frauen besonderes Augenmerk darauf legen sollten, in welcher Einrichtung, sie eine solche Untersuchung durchführe lassen. Es empfiehlt sich, diese besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren vorher gefragt wird. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation sicher auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert sein kann, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. VB