Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Angst vor Fehlgeburt und PAI-Gen Mutation

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Angst vor Fehlgeburt und PAI-Gen Mutation

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Hallo, bei meiner ersten SSW 2003 wurde festgestellt, daß ich an einer PAI1 Gen Mutation leide, die für mein Hellp Syndrom in der 40. SSW verantwortlich war. Meine Tochter hat eine Gaumenspalte. Man hat mir geraten, bei einer weiteren SSW Heparin einzunehmen. Meine Frage lautet nun, ab wann ich das tun soll. meine FÄ meint, das reicht ab der 12. SSW. Ich bin momentan in der 7. SSW und habe furchtbare Angst vor einem Abgang. Was kann ich vorbeugend tun? Gruß und Danke, Daniela Wieland


Dr. med. Vincenzo Bluni

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liebe Daniela, die genannte Mutation Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1-Gen (PAI1) gehört in den Formenkreis der so genannten Thrombophilien. Liegt eine Thrombophilie (erhöhte Gerinnungsneigung; Zustand nach Thrombose) vor, dann ist hier sicher ein erhebliches Wiederholungsrisiko, gerade in der Schwangerschaft gegeben. Und das HELLP-Syndrom in der Vorgeschichte stellt sicher ein zusätzliches Risiko dar. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob schon von Beginn der Schwangerschaft an - wie empfohlen - neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Liegt bei der Schwangeren ein Risiko vor: Zustand nach Thrombose oder eine angeborene Blutgerinnungsstörung, so kann eben die Verordnung z.B. eines niedermolekularen Heparins zur Blutverdünnung notwendig werden. Dieses reduziert dann ganz erheblich das durch die Gerinnungsstörung oder die Situation nach einer durchgemachten Thrombose erhöhte Risiko für eine Thrombose oder Embolie. Dieses sollte dann über 6 Wochen nach der Geburt fortgesetzt werden. Eine Schwangerschaft ist bekanntermaßen ein Zustand, der auch ohne eine solche Vorgeschichte dazu führt, dass Thrombosen & Embolien häufiger vorkommen können. Mögliche Nebenwirkungen unter einer solchen Therapie treten selten auf, sollten aber bedacht werden: es kann zum Abfall der Blutplättchen kommen oder Blutungen hinter dem Mutterkuchen, beim Kind sind keine negativen Folgen zu erwarten. 2. bei einer familiären Belastung mit einer Neuralrohrfehbildung (wie Spina bifida oder Lippen-/Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sollte immer auf die frühzeitige Prophylaxe (mindestens 4 Wochen vor der Schwangerschaft )mit Folsäure; und zwar 5 mg pro Tag, hingewiesen werden! Darüber hinaus sollte über einen AFP-Test und speziellen Ultraschall zum Ausschluss einer solchen Störung gesprochen werden. VB


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