Snief
guten tag herr dr., folgendes: bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik (ich hatte im letzten jahr zwei fehlgeburten, 5.SSW + 9.SSW) wurde bei meinem partner (43 j.) folgendes festgestellt: es konnte ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen. eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY). in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom. es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik. könnten sie mir bitte sagen, was das bedeutet und welchen einfluss es hat, wenn sich das bestätigen sollte? kann hier die ursache für meine beiden fehlgeburten liegen? mein partner ist gesund. auch in der familie gab es keinerlei auffälligkeiten. wir sind total verunsichert und wissen nicht, ob wir bis zur kontrolluntersuchung und der nachfolgenden genetischen beratung noch ungeschützten verkehr haben dürfen. danke.
Hallo Snief, diese Frage sollten Sie auf jeden Fall mit dem Humangenetiker diskutieren.Denn nur dieser kann Ihnen genau erklären,was er gefunden hat. Normalerweise spielt bei Mosaiken für einen Krankheitswert das echte Erscheinungsbild eine Rolle.Da dies bei Ihrem Mann normal ist,spielt es wahrscheinlich keine Rolle.Ob ein Zusammenhang mit den Fehlgeburten besteht kann ich Ihnen nicht sagen,wenn keine Untersuchung des Gewebes vorgelegen hat.Einen Grund Angst zu haben und geschützten Verkehr haben zu müssen sehe ich auf keinen Fall. Herzliche Grüße Prof.Hackelöer
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