Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Robertson´sche Translokationstrisomie beim Mann

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Robertson´sche Translokationstrisomie beim Mann

NaBe

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Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, wir haben einen gesunden Sohn (durch ICSI) und danach einen Sohn in der 19 SSW verloren (Kryo). Wir haben bis auf das Ersttrimesterscreening und einmal das Organscreening keine weiteren Tests durchführenlassen. Bei der zweiten Schwangerschaft wollten wir einen Praenatest machen lassen, die Ärztin (Degum II) riet uns aber davon ab, da man nicht sehen könne, ob das Kind erkrankt oder nur Überträger sei, wie mein Mann. Sie empfahl eine Amniozentese, falls das Ersttrimesterscreening auffällig sei. War es aber ablout nicht (T21 1:13400 und T 18 und 13 1: >20.000). Leider verstarb das Kind wenige Wochen später in meinem Bauch, eine Obduktion fand nicht statt. Wir streben eine nächste Schwangerschaft an, aber wie sollte da eine gute Diagnostik aussehen? Kann man bei einer Amniocentese unterscheiden, ob das Kind krank, oder nur Überträger ist? Kann das einer der Bluttests nicht auch? Ich möchte diesen Schock gerne vermeiden, aber ich weiß, dass es keine 100% Sicherheit dafür gibt. Herzlichen Dank NaBE


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo NaBe, in Ihrer Situation würde ich zu einer Chorionzottenbiopsie in einem Zentrum raten.Dort ist das Risiko bei 0,1 %. Alles Gute Prof. Hackelöer


NaBe

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Lieben Dank. Was für ein Risiko meinen Sie? Das es unentdeckt bleibt? Das Risiko einer FG? Danke


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