CinniMinni
Guten Morgen! Wir haben bereits ein Kind mit DownSyndrom. Ich habe damals das Ersttrimester-Screening gemacht. Da lag die Wahrscheinlichkeit bei 1:1700. Aufgrund der geringen Wahrscheinlichkeit wurden wir nicht über weitere Behandlungsmöglichkeiten aufgeklärt und wussten es auch selbst nicht besser. Auch während der weiteren Schwangerschaft ist es nicht entdeckt worden. Erst als unser Kind auf die Welt kam, wurde es bei der U2 diagnostiziert. Für uns war das ein sehr großer Schock. Nun möchten wir gerne ein weiteres Kind. Aber nochmal würden wir eine solche psychische Belastung nicht aushalten. Mittlerweile haben wir uns eingelesen. Welche Untersuchungsmethode oder vielleicht auch mehrere in Kombination würden Sie uns empfehlen? Ich bin jetzt 35 Jahre. Wir würden gerne so schnell wie möglich, aber auch so sicher wie möglich bei einer vielleicht kommenden Schwangerschaft wissen ob alles in Ordnung ist. Das Ersttrimesterscreening letztes mal war ja leider unzuverlässig. Kann man überhaupt mit einer 100%igen Sicherheit eine mögliche Genveränderung aufspüren, oder gibt es immer ein Restrisiko (auch bei den invasiven Tests)? Ich habe mich auch bei einer Humangenetikerin testen lassen. Unser Sohn hat es nicht von mir geerbt. Ich bin also keine Trägerin, auch keine Translokation, etc. Und noch eine Frage: Ich habe gelesen, dass ein niedriger Folsäureanteil im Körper dafür verantwortlich sein kann. Bei der letzten Schwangerschaft habe ich drei Monate vorher schon Femibion Babyplanung genommen. Kann ich irgendwie meinen Folsäurewert testen lassen, ob der in Ordnung ist? Gibt es noch andere Produkte, die geeigneter sind? Ich möchte aufgrund unserer momentanen Situation nichts dem Zufall überlassen. Ich freue mich auf Ihre Antworten. Vielen Dank!
Hallo CinniMinni, in Ihrer Situation würde ich Ihnen bei 10+0 einen DNA-Test empfehlen(Panorama/Praena/Harmony/Fetalis -egal) Sicherheit für Tr.13/18/21 und Monosomie x bei >99,9%.Als Weiteres eine frühe(13.Woche) und spätere(21.Woche) Ultraschallfehlbildungsdiagnostik bei einem Spezialisten um andere Auffälligkeiten auszuschließen.Die Sicherheit ist sehr hoch und kann mit der Amniozentese gleichgesetzt werden.Eine 100%ige Sicherheit ist bei der Amniozentese anzunehmen.Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt beim Geübten bei < 0.1%,beim Nichtspezialisten bis zu 1%. Alles Gute Prof. Hackelöer.
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