Lila91
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Bei meinem Kind bekam ich den Befund „nicht darstellbares Nasenbein bei sonst unauffälligem Befund, beim Feinultraschall! Nasenbein bei normaler kontrolluntersuchung ca. 4 Wochen später darstellbar (ging sehr schnell ohne viel „rumgeschalle“... 2 spezialisierte Ärzte konnten das Nasenbein beim Feinultraschall nicht finden) Harmony-Test ergab ein unauffälliges Ergebnis für T21/13/18. Was raten Sie den Schwangeren die sie betreuen? Reicht der Harmony-Test aus oder raten Sie zu einer FWU (Befund sonst unauffällig)? Bin mit meinen Nerven am Ende! Kennen Sie Fälle bei denen ein isoliertes, nicht darstellbares Nasenbein eine Trisomie oder andere Behinderung zur Folge hatte?
Hallo Lila91, keine Sorge.Der Harmonytest reicht auf jeden Fall aus und ist sicherer,als die Meinung von Ultraschalluntersuchern.Die Fruchtwasseruntersuchung müssen Sie nur machen,wenn Sie sonst nicht nur zur Ruhe kämen,da man 100%ige Aussagen nie bekommt. Alles Gute Prof. Hackelöer
Lou90
Nicht jedes Kind mit einem nicht-darstellbaren Nasenbein hat eine Trisomie. Und nicht mal jedes Kind mit einer Trisomie hat ein fehlendes Nasenbein. Wenn das Nasenbein nicht darstellbar war, bedeutet dies eine statistische Risiko-Erhöhung und keine Diagnose. Harmonytest ist mit 99% Zuverlässigkeit sogar zuverlässiger als FWU, allerdings kann eine FWU weitere genetische Abweichungen identifizieren. Ich würde mich entspannen, zumal das Nasenbein ja nun doch darstellbar ist und der Harmony-Test völlig unauffällig war. Wenn keine weiteren sono-anatomischen Auffälligkeiten gefunden wurden, wäre eine FWU in meinen Augen ein unverhältnismäßiges Risiko. Ich kann den Artikel hier sehr empfehlen https://www.dhz-online.de/das-heft/aktuelles-heft/heft-detail-abo/artikel/jonglieren-mit-wahrscheinlichkeiten/
Lila91
Also sehen sie eine FWU nicht als zwingende Indikation bei einem absenten nasenbein? (sonst unauffälliger Befund und auch unauffällige weitere Entwicklung)
Lila91
Kennen Sie „falsch unauffällige“ Harmony-Test Ergebnisse?
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