Nackenfalte 2,8 mm / Biochemie: auffällig /

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer Ich bin 28 Jahre alt und befinde mich aktuell in der 13 SSW - heute Gestationsalter rechnerisch: 12+3. Letzte Periode: 19.01.2019 & erste Schwangerschaft (+ Wunschkind). Letzte Woche am 9.4. ging ich wie gewohnt zur Vorsorgeuntersuchung zu meiner Frauenärztin (11+3). Laut Sono war alles in bester Ordnung, meinem Krümmel ging es nach wie vor gut. Dann jedoch kam das große ABER! Auffällige Nuchal Translucency von 2,9mm (ich war natürlich total aufgewühlt & und wusste nichts mehr mit mir anzufangen. Da ich selbst vom Fach bin - Kinderkrankenschwester für Intensivmedizin - bekam ich in meiner Laufbahn viel mit was Schicksalsschlägen & Krankheiten angeht. (Von der großen Angst schwanger zu werden & "selbst" davon betroffen zu werden, mal abgesehen) Meine Ärztin versuchte mich zunächst zu beruhigen und meinte ich solle mir keine Sorgen machen, das dies häufiger vorkommt & sie sich zu 99% sicher ist, das die Nackentransparenz spätestens in 2 Wochen sich zurück bildet. Daraufhin schrieb sie mir eine Überweisung zur weiteren Abklärung (z.A. fetaler Anomalie) im Institut für Praenatale Medizin. Verwundert bekam ich ein Tag später (10.4.2019), was meines Erachtens zu früh war, einem Termin zur Praenataldiagnostik. 10.4.2019 Anamnese: Größe 170 cm, Gewicht vor der SS ca.55kg, Gewicht bei Anamnese 53,0 kg (BMI 18,3). Ich muss dazu sagen, das ich immer untergewichtig gewesen bin und um die 55 +/-1 Kilo gewogen habe. Das rapide Abnehmen jetzt in meiner SS habe ich meiner Hyperemesis gravidarum zu verdanken. (Vielleicht ist es erwähnenswert zu sagen, das ich deswegen (+HWI) & Kreislaufregulation stationär vom 23.3. - 28.3.2019 aufgenommen werden musste. Dort erhielt ich eine symptomatische Infusionstherapie (unter anderem Frekavit), antiemetische Therapie mit Vomex i.v. (was zu keinerlei Besserung führte, sondern sich die Symptome sogar verschlimmerten und deswegen mit Ondansetron 4mg sublingual weiterbehandelt wurde.) Zur Behandlung meiner HWI bekam ich einmalig das Fosfomycin 3000mg per os. U-Sticks Kontrollen ergaben keinen Nachweis von Ketonkörpern & sonographisch zeigte sich weiterhin eine intakte Einlingsgravidität mit positiver Herzaktion. Laborwerte waren zudem Zeitpunkt soweit unauffällig.) Weiter zur Praenataldiagnostik: Ich bin Nichtraucherin & trinke keinen Alkohol. Blutgruppe: 0 pos. Ethnische Herkunft: Weiß Bisheriger Schwangerschaftsverlauf: unauffällig Geburtstermin nach Ultraschall: 27.10.19 (rechnerisch 26.10.19), Gestationsalter: 11 + 3 (rechnerisch: 11 + 4) Untersuchungsmethode: Transabdominalsonoghraphie Fetale Biometrie (dargestellt zum normalen Mittelwert und 5. / 95. Perzentile ) Herzaktion positiv, Frequenz: 163 spm Chorionhöhle: 4,1 mm Scheitelsteißlänge: 48,4 mm Nackentransparenz: 2,79 mm Biparietaler Durchmesser: 15,1 mm Frontookzzipitaler Durchmesser: 19,9 mm Kopfumfang: 55,3 mm Abdomenumfang: 41,6 mm Femurlänge: 3,9 mm Nasenbein untersucht, Befund messbar aber unklar , Länge 1,7mm (laut Arzt: NB vorhanden aber Fötus sei noch zu klein & für ein genaues Sono zu früh - was für eine Überraschung ) Sonoanatomie: Schädel gesehen, Herz Situs Solitus, Wirbelsäule unauffällig, Abdomen unauffällig, Magen darstellbar, obere + untere Extremitäten darstellbar Zusätzlicher Marker für Aneuploidien: Chorion frondosum: Hinterwand, Plazentastruktur: unauffällig, Fruchtwasser: unauffällig Beurteilung des sonographischen Befundes: Vitale Einlingsgravidität mit auffälliger Nuchal Translucency (2,8mm). Hört sich alles erstmal gar nicht so schlecht an, für mich war es aber allein wegen dem Arzt - die schlimmste Erfahrung die ich je machen durfte. Nachdem er alle Werte in seiner Statistik eingetragen hat - ging der Horror erst richtig los. Risikoberechnung für Trisomie 21 nach materalem Alter 1:733, für Trisomie 13/18 1:1255, Nach Einbeziehung der NT von 2,8mm errechnete sich die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 bei 1:74 & für Trisomie 13 / 18 bei 1:610. Er stellte mich total entsetzt nach der Wahrscheinlichkeitsrechnung einer 40 Jährigen gleich. Seine Aussage: ,,Sie können es sich aussuchen, entweder gehen Sie nach Hause und glauben sie gehören zu den 73 Frauen die ein gesundes Kind gebärt oder sie sind die 74. die das kranke Kind in die Welt setzt. Alternativ können wir weitere Diagnostiken durchführen, erst den Double-Test & wenn sie 350€ von ihrem Taschengeld übrig haben, machen wir dann anschließend den Praenatest!" Ich war fix & fertig, ich habe all meine Kräfte verloren und begann an zu weinen! Er: Ich kann Ihre Emotionen irgendwo verstehen aber das bringt uns jetzt auch nicht weiter! Für mich brach in dem Moment eine Welt zusammen. Ich wusste nicht was schlimmer war- ein Arzt der so mit mir umgeht oder die Tatsache ein krankes Kind zu bekommen. Und das war nur ein Teil von dem was ich mir noch anhören musste. Er raubte mir jeglichen Atem mit seiner arroganten Unmenschlichkeit, nahm mir jede noch so kleine Hoffnung das es meinem Kind gut geht, kennt keine Empathie, kurzum: seine Art hat in dem Moment in mir einen Schwangerschaftsabbruch ausgelöst. Dennoch willigte ich ein, weitere Diagnostiken durchzuführen, wir begannen am selben Tag noch mit dem Double Test. Am nächsten Tag den 11.4. erhielt ich einen Anruf von der Praxis. Ergebnis etwas auffällig: Papp-A : 0,786 MOM freies ß-hCG: 2,371 MOM Neue Risikoberechnung (inkl. Serumbiochemie) Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1:733, nach Biochemie: 1:39!! Trisomie 13/18: Hintergrundrisiko: 1255, nach Biochemie: 1:4405 Am selben Tag noch bat man mich zum Praenatest vorbeizukommen, gesagt getan. Jetzt warte ich seit dem 11.4. auf Ergebnisse. Ich bin wirklich am Ende meiner Kräfte. Habe bei meiner FÄ auf eine Zweitmeinung bestanden & ließ mich nach Düsseldorf überweisen. Sie war ebenfalls total entsetzt von dem Umgang & hätte nicht damit gerechnet direkt am nächsten Tag den Termin dort zu bekommen (ihrer Meinung nach auch zu früh), NT war auch nicht gravierend um schnell handeln zu müssen. Jedenfalls ist mein Termin morgen in Düsseldorf, mit 12+4. Noch habe ich die Hoffnung das das alles nur ein böser Albtraum ist & hoffe das ich morgen wenigstens auf einer menschlichen Ebene behandelt werde. Besteht die Wahrscheinlichkeit, das die Nackentransparenz morgen vergrößert bzw. sich verkleinert hat, als vor einer Woche mit 2,8mm? Warum wirkt sich die Biochemie so massiv auf die die Risikoberechnung aus? Haben Faktoren wie Medikamte (Vomex, Agyrax, PCM, Ondansetron), Mangelernährung, BMI etc. Einfluss auf den Wert des ß-hCG & dem PAPP-A? Wie ist Ihre Einschätzung insgesamt zu meinem Fall? Ist das Risiko 1:39 bzw. die NT von 2,8mm wirklich so besorgniserregend? Eine andere Ärztin die ich im Praenatal Institut ansprach sagte sie würde sich bei 1:2 Sorgen machen aber nicht bei 1:39. Ebenfalls riet sie mir mich nicht verrückt zu machen. (Wie denn, wenn ich ein Tag davor von einem anderen Arzt fertig gemacht wurde?!) Lieber Prof. Dr. Hackelöer danke ich zunächst, das Sie sich Die Zeit genommen haben meinen langen Beitrag zu lesen. Und dankbar bin ich natürlich auch über jede Rückmeldung die Sie mir geben würden. Liebe Grüße, Liya-Ela