Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Ersttrimesterscreening

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Ersttrimesterscreening

Apomausi

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Sehr geehrter Herr Professor! Ich habe heute meine Ergebnisse vom Ersttrimesterscreening bekommen. Ich bin 40 Jahre alt, NT bei 1.8 (SSW11+4) Risiko Trisomie 21 bei 1:5830 Risiko Trisomie 13/18 bei 1:498 Nun meine Frage bezügl. des Risikos für Trisomie 13/18: Würden Sie weitere Maßnahmen empfehlen? Ist Ihnen ein Fall bekannt, bei dem bei einem solchen berechneten Risiko tatsächlich ein krankes Kind geboren wurde? MFG, Apomausi


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Apomausi, bei einer Tr.13 /18 sind eigentlich immer sonografisch darstellbare Auffälligkeiten vorhanden.Fehlen diese,ist der Wert unbedenklich.Fragen Sie Ihren Arzt,wieso dieser Wert nicht niedriger ist.Vielleicht hat er einfach nicht die Marker getestet,die diesen Wert erniedrigen würden(Nasenbein/Tricuspidalinsuff./Ductus venosus). Alles Gute Prof. Hackelöer


Apomausi

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Hallo nochmal! Sowohl Nasenbein als auch die anderen Sonografischen Marker waren unauffällig! NT bei 1.8mm! Also sonografisch alles gut! Der relativ schlechte Wert ergibt sich wohl erst im Zusammenhang mit der Biochemie, wobei ich die genauen Werte nicht kenne! Wurde also alles einbezogen! Ist das Risiko trotzdem noch okay? Im Ultraschall sagte die FÄ nämlich, dass alles gut aussieht!


Apomausi

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Ach ja, noch eine Frage: Sieht man denn auch schon zu dem relativ frühen Zeitraum (11+4) sonografische Auffälligkeiten? Herz war schön angelegt, Dreiteilung im Gehirn auch (weiss leider nicht wie das heisst) und Nasenbein war schön zu sehen!


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Nochmal: Sie bekommen durch keine Untersuchung absolute Sicherheit.Eine Risikoeinschätzung sind Zahlen und nichts Anderes .1:2 heißt,daß noch 50% der Kinder gesund sind und 1 : 1 000000000 heißt,daß immer noch ein betroffenes Kind dabei sein kann(Denken Sie an die Lotto-Wahrscheinlichkeit). Panoramatest ist für die Tr.21 wahrscheinlich 100%(bisherige Publikationen). Alles Gute Prof. Hackelöer


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