Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Ergebnis Trisomie 1:36 augrund schlechter Biochemie-Werte

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Ergebnis Trisomie 1:36 augrund schlechter Biochemie-Werte

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Hallo Herr Prof. Hackelöer, vergangene Woche wurde bei mir ein Ersttrimester-Screening durchgeführt, die Ergebnisse des US waren optimal, die Biochemie ergab ein adjustiertes Risiko für Trisomie von 1:36 . Die Untersuchung wurde durch den FMF Algorithmus 2009 berechnet. Die Werte sind folgende: Alter: 32, Größe: 159 cm, Gewicht: 68,4 kg, Raucher: nein, Geburtsttermin nach Ultraschall: 24.07.2012, Gestationsalter bei der Untersuchung: 13+0 (rechnerisch: 13+1) Ultraschallbefund/Fetale Maße Herzaktion positiv SSL 72,2 mm BPD 24,2 mm FOD 27,7 mm KU 81,8 mm FL 11,8 mm AU 67,2 mm NT 1,1 mm Nasenbein darstellbar, Länge 2,4 mm Schädel sonographisch normal, Herz 4-Kammerblick gesehen, Wirbelsäule nicht untersucht, Abdomen sonographisch normal, Magen + Blase + obere/untere Extremitäten darstellbar, unauffälliger Ductus venosus, normaler Trikuspidalfluss Chorion frondosum: Hinterwand, Plazentastruktur: unauffällig, Fruchtwasser: unauffällig, Nabelschnur: 3 Gefäße Dopplersonographie A. uterina links: PI 2,54 RI 0,87 notching A. uterina rechts: PI 1,81 RI 0,79 notching Biochemie: Freies Beta hCG: 166,20 IU/I, 5,2034 MOM PAPP-A: 2,293 IU/I, 0,5356 MOM Trisomie 21 Trisomie 13/18 Hintergrundrisiko: 1:481 1:924 Risiko nach Ultraschall: 1:9616 1:8358 Risiko nach Biochemie: 1:9 1:5854 Adjustiertes Risiko: 1:36 1:18485 Mir wurde dringend zu einer FU geraten, da das hcG so stark erhöht ist und das PAPP-A halbiert/niedrig. Ist es wirklich nötig, gleich zu punktieren? Wie schätzen Sie die Werte ein und was würden Sie mir empfehlen? Mit freundlichen Grüßen Yanina


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Yanina, Hormonbestimmungen sind sehr unsicher und haben alleine kaum eine größere Trefferquote,als 50%.Ultraschallbefunde sind wichtiger.Ich würde nicht sofort eine Punktion durchführen,sondern eine Feindiagnostik in der 17.und20.Woche.Dann kann man viel differenzieren.Die Ultraschalluntersuchungen sollten aber mit einem guten Gerät durchgeführt werden und der Untersucher auch viel Erfahrung haben. Alles Gute Prof.Hackelöer


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Hallo Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Empfehlung. Können Sie mir noch kurz eine Einschätzung geben, woher der niedrige PAPP-A-Wert und der hohe hcg-Wert kommen können? Kann das ganz normale Ursachen haben, die keine weitere Konsequenz in der Schwangerschaft haben? Yanina


janis09

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hallo,ich habe auch ein risiko von 1:43.mache am montag ein fw-untersuch da ich gweissheit brauche und wir im schlimmsten fall einen abbruch machen.wenn du gegen einen abbruch bist würde ich den untersuch vom fw nicht machen allerdings musst du dir bewusst sein das es noch lange 6 monate sind bis du definitiv gewissheit hast.leider kann nur ein fw-test genaue auskunft geben.ich hoffe das bei dir auch alles gut geht.lg


Marisia

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Hallo , meine Werte waren deinen sehr ähnlich .Ich hatte aufgrund der Biochemie ein Risiko von 1:4 . Wir haben uns daraufhin sofort zur Chorionzottenbiopsie entschlossen . Nach tränenreichen 2 Tagen kam das Ergebnis :GESUND ! Ich wünsche dir alles , alles Gute !


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Vielen Dank für Deine aufmunternden Worte. Hoffen wir mal, dass sich bei mir auch alles zum Positiven wendet.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Yanina, grundsätzlich können sämtliche Werte auch durch äußere Bedingungen beeinflusst werden.Aber man nie sichere Gründe für die werte finden. Ist auch nicht wichtig.Wichtig ist nur,was mit dem Kind ist. Alles Gute Prof.Hackelöer


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