Frage an
Prof. Dr. med.
B.-Joachim
Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir haben am Montag das Ergebnis des Schnelltestes der Chorionzottenbiopsie bekommen. Das Ergebnis: Trisomie 21 Es wurden 47 männl. Zellen mit dem Defekt gefunden und 11 gesunde Zellen, die sie mir zuordnen. Ist die Trisomie 21 mit diesem Schnelltest gesichert?
von excellence2 am 02.09.2020, 19:14
Hallo excellence2, wie gut man sich auf den Schnelltest verlassen kann,hängt vom Grund ab,weshalb man ihn vorgenommen hat.Gibt es Auffälligkeiten/Fehlbildungen des Kindes und/oder ein auffälliges Ersttrimesterscreening ,kann man davon ausgehen ,daß der Schnelltest stimmt.Sollte daraufhin ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden,müssen allerdings sowohl die betroffene Frau als auch der durchführende Arzt sicher sein,ob sie sich darauf verlassen wollen. Im Zweifel abzuwarten schadet aber nicht. Gibt es überhaupt keine Auffälligkeiten beim Kind,sollte man auf jeden Fall das Endergebnis abwarten. Auf jeden Fall benötigen Sie dazu eine genaue und persönliche Beratung durch einen Humangenetiker und/oder Pränataldiagnostiker mit humangenetischer Beratungskompetenz.Diese sollten Sie einfordern! Alles Gute Prof. Hackelöer
von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 02.09.2020
Vielen Dank für die Antwort. Es gibt als Auffälligkeit nur eine verdickte Nackenfalte von 5,51 mm. Nasenbein war darstellbar. Morgen ist bereits der Termin für den Abbruch. Der Humangenetiker hat uns das Ergebnis mitgeteilt. Es zweifelte bisher niemand den Befund an oder sagte, dass wir das Langzeitergebnis abwarten sollten. Ich bin sehr im Zwiespalt. LG
von excellence2 am 03.09.2020, 08:41
Hallol excellence2, Sie allein entscheiden.Wenn Sie im Zwiespalt sind,sollten Sie abwarten,sonst bleibt möglicherweise immer ein Restzweifel übrig.Allerdings ist ein Schwangerschaftsabbruch zu einem späteren Zeitpunkt komplizierter und evtl.belastender,als jetzt. Lassen Sie sich darüber nochmals beraten - vom Gynäkologen. Alles Gute Prof. Hackelöer
von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.09.2020
Sehr geehrter Herr Professor, beim Ersttrimesterscreening konnte die Ärztin des Pränatalzentrums das Nasenbein nicht darstellen. Alle anderen Werte, Blut, Nackenfalte etc waren gut. Ich ließ eine Chorionzottenbiopsie durchführen. Der Schnelltest ergab keinen Nachweis einer Trisomie. Mein Gynäkologe meinte ich müsste aber unbedingt zum Fein Ultrasc...
Sehr geehrter Dr. Hackelöer, Dr Bluni hat mich an Sie weiter verwiesen. Mit meinem zweiten Kind in der 13.woche schwanger, habe ich eine Rhesussensibilisierung mit Anti-E von 1:256 entwickelt (3 x Messung, stets stabil). Der Pränataldiagnostiker möchte nun übermorgen eine Plazentapunktion durchführen, um die fetale Blutgruppe zu bestimmen. Birg...
Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, da ich 40 bin, eine Fehlgeburt schon hinter mir habe & meine Schwester 5 FG hatte wurde bei mir in der SS 12+4 eine Chorionzottenpunktion von Herrn Dr. Gloning in München durchgeführt. Das Ergebnis verwies auf keine erkennbaren Triosomien noch Monosomien. Mir wurde dennoch den Array Test nahegelegt um weiter...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, Sie haben mir schon zweimal so toll weitergeholfen, daher probiere ich es erneut. Ich bin 34 und nach einer ICSI schwanger, aktuell 15+4. Eine Vorsorge beim Pränatalspezialisten bei 12+2 und der Schall gestern bei meinem Gynäkologen waren unauffällig. Ich spritze Clexane und nehme 50mg ASS, habe aber kein...
Lieber Herr Dr. Hackelöer, ich war heute (12+4) zum Ultraschall, wobei eine NT von 2,5mm bei einer SSL von 67mm gemessen wurde. Alle Organe und Sonstiges, was zu erkennen war, war unauffällig und gut entwickelt. Darüber hinaus habe ich bereits einen NIPD Test machen lassen, bei dem alle Werte unauffällig waren. Ich bin 39 und dies ist meine 2. SS....
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich hatte vor einigen Wochen schonmal die Frage gestellt da bei der Nackenfaltenmessung meine Blutwerte schlecht waren. Sonst aber alles in Ordnung. Mein Harmonytest war auch unauffällig. Dennoch bin ich in die Klinik um unsere Tochter über den Ultraschall nochmal anschauen zu lassen. Auch dort erstmal ...
Hallo Herr Professor, ich habe nächste Woche FWU da der Verdacht auf X Trible Syndrom besteht … man hat uns gesagt das das Ergebnis erst in 8-10 Tagen rauskommt . Es gibt doch aber auch den Schnelltest ( FISH-Test) wäre der bei uns auch machbar oder müssen wir uns gedulden? Danke für Ihre Antwort
Hallo Herr Professor, Ich hab heut meine FWU hinter mir. Die Ärztin sagte sie erfordert noch ein Test was in 2-3 Tagen rauskommt . Es heißt sogar wie leuchtest . Man soll dann erkennen wieviel Chromosomzahl vorhanden sind hätte aber nicht mit dem Endergebnis zutun . Was soll das heissen?
Sehr geehrter Dr. Hackelöer, Aufgrund eines fünfmal so hohen ß-HCG bei meinem Ersttrimesterscreening, vor zwei Wochen, haben wir eine Chorionzottenbiopsie durchrühren lassen. Ultraschall und andere Blutwerte waren unauffällig. Unser Pränataldiagnostiker fand diesen Laborwert seltsam da er nicht zu den anderen unauffälligen Befunden passt. Er h...
Lieber Herr Doktor, Ich habe jetzt vor 5 Wochen eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Nach einer genetischen Beratung (ich habe eine reziproke Translokation) wurde mir zu diesem Schritt geraten. Ich habe 2 Tage nach der Biopsie das Ergebnis vom Schnelltest erhalten. Hier wird geschrieben das ein weiblicher chromosomen Satz mit balancierte...
